2 Hardy‐Weinberg dėsnis

Įsivaizduokite, jog esate raudona pėlė. Jūsų plėšrūnas - pelėsakalis - sėkmingai medžioja peles, bet kadangi esate raudonas, pelėsakalis sugeba geriau jus pamatyti. Natūraliai, jūsų ir kitų mielų raudonų pelių bus mažiau negu normalios spalvos pelių, todėl natūraliai susilauksite mažiau mielų raudonų peliukų. Iš kartos į kartą raudonų pelių dalis mažės, kol galiausiai raudonos pelės - išnyks.

Fenotipas - raudonas kailis - nebuvo tinkamas bruožas, todėl genai, lemiantys raudoną kailį, buvo išretinti aplinkos spaudimo. Bet aplinkos spaudimas nebūtinai gali būti plėšrūnai. Antibiotikų vartojimas sukuria sąlygas išgyventi bakterijoms, kurios turi mutantinį geną, suteikiantį atsparumą. Arba galbūt pelikanai turi mažesnes burnas ir negali sumedžioti tiek pat žuvies, kiek kiti pelikanai. Arba patelės povės renkasi tik tuos patinus, kurie turi tik dideles, puošnias uodegas. Kiekviena rūšis - įskaitant mūsų (Habsburgaaaaaai!) - yra veikiama begalės faktorių. Populiacinė genetika yra būtent tas mokslas, kuris tiria genotipų ir fenotipų santykį bei jo pokytį populiacijoje.

Bet prieš galėdami gvildenti populiacinę genetiką, pirma turime suprasti, kaip genai elgiasi visiškai neveikiami aplinkos spaudimo. Tokį genų perdavimą iš kartos į kartą galime modeliuoti su Hardy-Weinberg dėsniu. G. H. Hardy ir Wilhelm Weinberg matematiškai sugebėjo įrodyti, jog dominantinis alelis iš kartos į kartą nebūtinai dažnėja. Bet mums svarbus ne dažnių pokytis, o genotipo santykis su fenotipu. Genotipo pasiskirstymą galime apibūdinti trejopai:

  1. Genotipų skaičius - absoliutus individų skaičius su genotipu
  2. Genotipų dažnis - santykinė dalis individų su genotipu
  3. Alelių dažnis - alelio dažnis visoje populiacijoje

Panaudokime pavyzdį iliustruoti šiuos tris dydžius!

2.1 Pavyzdys

Tarkime, jog turime populiaciją, kurios genotipą žinome pagal geną A:

Genotipai Individų skaičius su genotipu Genotipų dažnis
AA 180 0.36
Aa 240 0.48
aa 80 0.16
Iš viso 500 1.00

Pavyzdyje turime 500 individų pagal vieną geną. Kadangi AA genotipą turi 180 individų, tai šio genotipo dažnis yra 180/500 = 0.36. Ir taip toliau lentelėje.

Alelių dažnis apskaičiuojamas susumuojant visų alelių kopijų skaičių. Pavyzdyje A alelio kopijų turime 180*2+240 = 600, nes AA genotipas nešioja 2 A alelius, o Aa genotipas – vieną. Kadangi tiriame diploidus, VISŲ alelių suminis skaičius populiacijoje visada dvigubai didesnis negu populiacija, todėl iš viso alelių yra 1000, o A alelio dažnis yra 600/1000 = 0.6. Kadangi turime tik du alelius, o visų alelių dažnis turi būti lygus 1 (analogiškai, kaip jeigu metu monetą, turiu 50/50 tikimybę), kito alelio dažnį galima arba sumuojant lygiai taip pat kaip pirmąjį alelį, arba atimant pirmojo alelio dažnį iš viso alelių baseino. Šiuo atveju a alelio dažnis yra 1 – 0.6 = 0.4. Taip skaičiuodami turime savo genotipų skaičių, genotipų dažnį ir alelių dažnį.

Svarbiausias klausimas - kaip atrodytų šių individų palikuonys? Hardy-Weinberg dėsnis laikosi keletos sąlygų, jog galėtų nesunkiai poruoti individus:

  1. Organizmai yra diploidai
  2. Kartos tarpusavyje nesiporuoja
  3. Vyksta tik lytinis dauginimasis
  4. Poravimasis yra atsitiktinis
  5. Populiacija yra be galo didelė
  6. Alelių dažnis yra vienodas tarp lyčių
  7. Nevyksta migracija, neatsiranda mutacijos ir nevyksta selekcija

Taiiiii praktiškai šnekame apie rūšis, kurios sumeta savo gametas į vieną lipnų baseiną ir leidžia joms susijungti į naujas zigotas. Panerkime į tą lipnų baseiną: jame 500 individų visi įleido savo gametas. Žinome, jog mūsų alelių dažnis yra 0.6 ir 0.4. Vadinasi, jeigu netyčia susidurtume su šalia esančia gameta, 60% tikimybė, jog tai bus gameta su aleliu A ir 40% tikimybė, jog tai bus gameta su aleliu a. O jeigu mes irgi būtume gameta? Kokia tikimybė, jog mes, turėdami alelį A, susidursime su gameta, kuri irgi turi alelį A? Pirma, tikimybė, jog mes turėsime alelį A, yra 0.6. O jeigu susidursime su kita tokia gameta, tikimybė, jog tai nutiks bus 0.6*0.6 = 0.36. Sukurkime lentelę:

Palikuonio genotipas Motinos alelis Tėvo alelis Alelio iš motinos tikimybė Alelio iš tėvo tikimybė Tikimybė susilaukti palikuonio
AA A A 0.6 0.6 0.60 x 0.60 = 0.36
Aa A a 0.6 0.6 0.60 x 0.40 = 0.24
aA a A 0.4 0.4 0.40 x 0.60 = 0.24
aa a a 0.4 0.4 0.40 x 0.40 = 0.16

Genotipo AA dažnis = p2 (0.6 x 0.6 = 0.36) Genotipo Aa dažnis = 2pq (2 x 0.6 x 0.4 = 0.48) Genotipo aa dažnis = q2 (0.4 x 0.4 = 0.16)

Kaip matome iš lentelės, palikuonių dažnis atitinka tėvų dažnį. Iš principo AA tikimybė yra A alelio dažnis pakeltas kvadratu, o aa – a alelio dažnis pakeltas kvadratu. Aa ir aA yra abiejų alelių dažnių sandauga, kurią galima sudėti. Kadangi visų individų tikimybių suma turi būti 1.00, mes galima užrašyti visus dažnius kaip lygtį - Hardy-Weinberg dėsnį:

p2+2pq+q2 = 1

Ar tai nėra kažkur matyta?

A, taip: (p+q)2 = 1

Su Hardy-Weinberg lygtimi galime spręsti aibę uždavinių, kurie pasitaiko olimpiadose!

2.2 Uždaviniai

Visuose uždaviniuose populiacija atitinka Hardy-Weinberg sąlygas!

1 9% populiacijos Afrikoje nešioja ss genotipą, dėl kurio jiems pasireiškia sunki pjautuvinės anemijos forma. Koks procentas populiacijos nešioja heterozigotinį genotipą?

Klausimai 2-5: Pagal naują ŠMM pasiūlymą, norite ištirti, ar galėtų puikaus, tipinio ir slenkstinio studentų tipai būti pasiskirstę pagal Hardy-Weinberg principą. Tiriate 100 studentų populiaciją ir radote, jog 4 iš jų turi recesyvinį „slenkstinį“ genotipą.

2 Koks yra recesyvinio alelio dažnis?

3 Koks yra dominantinio alelio dažnis?

4 Kiek populiacijoje yra „tipinių“ studentų?

5 Jeigu „slenkstinius“ studentus išmesime iš universiteto ir kitą kartą užauginsime iš likusių 96 studentų (leisdami jiems laisvai daugintis), kiek procentų „slenkstinių“ studentų galime tikėtis?

6 Tarkime, jog tiriame augalų populiaciją, kuri vykdo savidulką. Jeigu mūsų tėvų (P) populiacija seka Hardy-Weinberg dėsnį ir turi alelių dažnius p = q = 0.5, kokių genotipo dažnių tikėtumėmės pirmoje palikuonių (F1) populiacijoje?

7 Kuo yra pavojinga savidulka?

8 O kokio palikuonių dažnio tikėtumėmės, jeigu P kartos individai poruojasi tik su individais, kurie yra tokio paties fenotipo (t.y. raudonas fenotipas poruojasi tik su raudonu, o baltas fenotipas su baltu)? Alelių sąveika yra pilna dominantinė (t.y. genotipo Aa fenotipas yra raudonas).

9 Ar savidulka, ar poravimasis labiau segreguoja individus pagal fenotipą? Jeigu tęstume savidulką, kuris genotipas išnyktų?

2.3 Atsakymai


  1. 42%. ss genotipas yra homozigotinis recesyvinis. Jeigu 0.09 dalis populiacijos turi tokį genotipą, vadinasi, s alelio dažnis populiacijoje turėtų būti s = sqrt(0.09) = 0.3. Alelio S dažnis tuomet 1 - 0.3 = 0.7. Kadangi norime heterozigotų, naudojame 2pq lygties dalį = 2 * 0.7 * 0.3 = 0.42. Vadinasi, 42% populiacijos nešioja heterozigotinį genotipą.

  2. 0.2. 4/100 = 0.04 studentų turi slenkstinį genotipą. Ko gero šiuo atveju jis bus homozigotinis recesyvinis genotipas, todėl recesyvinio alelio dažnis yra 0.2.

  3. 0.8. Dominantinio alelio dažnis: 1 - 0.2 = 0.8.

  4. 2.8% Pirma, turime sužinoti alelių dažnius. Žinome, jog 32 studentai turi Aa genotipą, o likę 96-32 = 64 turi AA genotipą. Populiacijoje dabar yra 64 * 2+32 = 160 A alelių ir 32 a aleliai. A alelio dažnis = 160/192 = 0.833, o a alelio dažnis = 0.167. Tam, kad sužinotume, kiek “slenkstinių” studentų atsiras, a alelio dažnį pakeliame kvadratu. 0.167 * 0.167 = 0.028 arba 2.8%.

  5. AA:Aa:aa = 0,375:0,25:0,375. Jeigu individai vykdo savidulką, tai reiškia, jog turime atlikti tris kryžminimus: vieną homozigotams dominantams (AA), vieną heterozigotams (Aa) ir vieną homozigotams recesyvams (aa). Kadangi alelių dažniai vienodi, turime atlikti tris kryžminimus. AA savidulkos palikuonys yra vien AA genotipo individai. Kadangi AA tėvinės kartos yra ketvirtadalis, turime 0,25 AA genotipo. Aa savidulkos palikuonys yra AA:Aa:aa = 0,25:0,5:0,25, kadangi Aa tėvinės kartos yra pusė visų individų, padauginame turimus santykius iš 0,5 ir gauname AA:Aa:aa = 0,125:0,25:0,125. aa savidulkos palikuonys yra aa genotipo individai. Kadangi ir šios kartos yra ketvirtadalis, turime 0,25 aa genotipo. Susumavę viską gauname, jog galutinis dažnis yra AA:Aa:aa = 0,375:0,25:0,375.

  6. Dėl savidulkos padidėja homozigotų recesyvų dažnis populiacijoje. Per se tai nėra blogai, bet jeigu populiacijoje atsiranda nepalanki mutacija recesyviniame alelyje, palikuonių kartoja didesnė dalis individų gims su išreikšta mutacija. Habsburgų dinastija praktiškai irgi vykdė savidulką, t.y. palikuonys giminėje susilaukdavo vaikų ir leisdavo nepalankiems aleliams iškilti į fenotipo lygmenį. Genetinė įvairovė apsaugo mus nuo nepalankių mutacijų arba nepalankaus aplinkos spaudimo.

  7. AA:Aa:aa = 0,422:0,281:0,297. Šis uždavinys primena 6-ąjį, tik čia tik ketvirtadalis populiacijos (aa) užsiims savidulka. Kadangi ketvirtadalį populiacijos praktiškai segregavome, turime perskaičiuoti alelių dažnius likusioje populiacijoje. Mums liko 0,75 populiacijos, iš kurios trys ketvirtadaliai alelių yra A, o ketvirtadalis yra a (dėl to, jog turime tik individus su genotipais AA ir Aa). Vadinasi, naujas alelio a dažnis yra 0,25, o alelio A dažnis 0,75. Žinodami dažnius, galime suskaičiuoti dukterinę populiaciją. AA dažnis = 0,75*0,75, bet kadangi AA ir Aa sudaro tik 75% populiacijos, dar padauginame iš 0,75, todėl gauname 0,422. Aa dažnis = 0,75*0,25*0,75 = 0,281 ir aa dažnis = 0,75*0,25*0,25 = 0,047. Pridėję iš pradinės populiacijos turimus aa palikuonis, gauname dukterinės kartos genotipų santykį.

  8. Savidulka, nes po vienos kartos homozigotų recesyvų dalis populiacijoje yra didesnė. Jeigu tęstume savidulką toliau, išnyktų heterozigotinis genotipas.