15 Reumatologi

Målbeskrivning för reumatologi

Figure 15.1: Målbeskrivning för reumatologi

15.1 Periodiska febrar

Periodiska febrar utmärks av återkommande episoder med feber, olika associerade symtom (trötthet, artriter, artralgier, hudutslag, buksmärtor och lymfadeniter) samt stegrade inflammations prover. Orsakas på autoinflammation, uppkommer på grund av defekter i det medfödda immunförsvaret ofta relaterat till dysreglering av IL-1. Många av tillstånden är monogena med autosomalt dominant eller autosomalt recessivt nedärvning. Karaktären på feberattackerna i kombination med de associerade symtomen talar ofta för ett specifikt tillstånd. De två vanligaste tillstånden är PFAPA (periodisk feber, aftne, faryngit och adenit) och familjär medelhavsfeber. Andra mindre vanliga tillstånd är TRAPS, CAPS och MKD. De kan ta relativt lång tid till diagnos då man ofta misstänker upprepade infektioner.

Etiologi till periodisk feber

Figure 15.2: Etiologi till periodisk feber

15.1.1 PFAPA

Bakgrund

Periodisk feber, aftne, faryngit och cervikal adenit är de vanliga symtomen vid PFAPA och minst ett av dessa symtom krävs för diagnos. Debuterar i oftast innan 5 års ålder.

  • Feberepisoder (plötsliga, tydlig regelbundenhet som är specifikt för varje individ (2-8 veckor), ofta över 39 grader samt varar 3-6 dagar.
  • Faryngit ses hos ca 90% (diskret rodnad i svalget till exudativ tonsillit).
  • Cervikal lymfadenit ses hos ca 70%.
  • Adenit ses hos ca 50%.
  • Allmänna symtom är vanligt (lindrigare buksmärta, enstaka kräkningar, huvudvärk och värk i leder och/eller muskler sjukdomskänsla är vanligt).
  • Under feberepisoderna är inflammations markörer stegrad t.ex. är CRP ofta över 100 mg/l.
  • Mellan feberepisoderna finns inga symtom och inflammationsmarkörerna normaliseras inom två veckor. Undantag är barn som har mycket täta episoder.
  • Febern svara mycket bra på en dos kortison (kan användas som test för att stärka diagnosen).
  • Normal tillväxt.

Differential diagnoser:

  • Återkommande övre luftvägsinfektioner.
  • Återkommande UVI:er.
  • Återkommande streptokocktonsilliter (kan vara likt både i status och i prover).
  • Andra periodiska febrar (familjär medelhavsfeber ha liknande symtom samt förekomma samtidigt).
  • Cyklisk neutropeni (extremt ovanligt och utredning behöver inte göras vid typisk bild).

Anamnes

  • Feberepisoderna (debut, duration, hur hög feber samt regelbundenhet).
  • Associerade symtomen (aftne, faryngit, lymfadenit eller andra symtom inklusive sjukdomskänsla, buksmärtor, ledbesvär, hudutslag, diarré och konjunktivet)
  • Hereditet.

Status

Fullständig status inklusive noggrann ÖNH status.

Handläggning

Undersök patienten i friskt skede men be dem även komma in vid feberepisod.

  • Undersökning i friskt skede:
    • Fullständig status
    • Hals och urinodling
    • CRP, blodstatus med differentialräkning.
    • Eventuellt analys ELANE-genen (utesluta cyklisk neutropeni).
  • Undersökning i vid feber episod:
    • Fullständig status
    • Hals och urinodling
    • CRP, blodstatus med differential räkning.
    • Eventuellt SAA (utesluta familjär medelhavsfeber)

Behandla:

  • Ingen då är ofarligt och normalt så minskar episoderna i frekvens och försvinner helt ion 3-7år.
  • Paracetamol och ibuprofen vid lindriga besvär.
  • Kortison om man vid någon enstaka gång avbryta episoden (betametason 0,5 mg 6-10 tabletter)
  • Kolkicin kan förlänga intervallet och/eller minska intensiteten hos feberepisoderna för vissa.
  • Tonsillektomi om uttalade besvär och familjen önskar det. För vissa god effekt direkt medan andra tycks det påskynda utläkningen som då ofta sker inom det närmaste året.

Källor

PFAPA-syndrom – en viktig differential- diagnos hos barn med återkommande feberepisoder, LT 2019

Infektioner hos barn, bok 2013

Barninfektion, immunologi och reumatologi, SK-kurs 2021

15.1.2 Familjär medelhavsfeber

Familjär medelhavsfeber (FMF) beror på mutation i FMF genen och ärvs i de flesta fall autosomalt recessivt men 1/3 har en eller ingen mutation. Sjukdomen är vanlig i östra medelhavet speciellt hos turkar, armenier, judar och araber. Debuterar ofta i småbarnsåren, 90% innan 20 års ålder. Leder obehandlad till amyloidos där njurarna ofta drabbas först.

  • Feberepisoder (plötsliga, oregelbundna, ofta över 39 grader, varar ½- 3 dygn).
  • Peritonit med uttalad buksmärta.
  • Pleurit med andningskorrelerad.
  • Erysipelasliknande utslag.
  • Perikardit (ovanligt).
  • S-Amyloid (SAA)är ofta kraftigt förhöjt under feberepisoder men även lätt förhöjt mellan feberepisoder.

Differential diagnoser:

  • Akut buk.
  • Andra periodiska febrar (PFAPA ha liknande symtom samt förekomma samtidigt).

Anamnes

  • Feberepisoderna (debut, duration, hur hög feber samt regelbundenhet).
  • Associerade symtomen (aftne, faryngit, lymfadenit eller andra symtom inklusive sjukdomskänsla, buksmärtor, ledbesvär, hudutslag, diarré och konjunktivet)
  • Hereditet.

Status

Fullständig status.

Handläggning

Undersök patienten i friskt skede men be dem även komma in vid feberepisod.

  • Undersökning i friskt skede:
    • Fullständig status
    • Hals och urinodling
    • CRP, blodstatus med differentialräkning.
    • SAA
  • Undersökning i vid feber episod:
    • Fullständig status
    • Hals och urinodling
    • CRP, blodstatus med differential räkning.
    • SAA
  • Eventuellt gentest men krävs inte för diagnos och alla mutationer påvisas inte.

Behandla:

Målet är feber och inflations frihet.

  • Kolkicin livslångt 0,5 -2mg
    • Risk för bristande complice då läkemdelet inte har någon direkt symtomlindrande effekt.
    • Vid insättande kan man få buksmärtor men risken minskar om man under en period äter laktosfri kost.
    • U-sticka och leverstatus vid uppfölning (njurpåverkan är första tecknet på amyloidos och Kolkicin kan ge leverpåverkan)
  • IL-1 blockad (vid svårbehandlad sjukdom).

Källor

Infektioner hos barn, 2013

Barninfektion, immunologi och reumatologi, SK-kurs 2021

Författare: Samuel Videholm