12 Neurologi

Målbeskrivning för neurologi

Figure 12.1: Målbeskrivning för neurologi

12.1 Introduktion

12.1.1 Nervsystemets utveckling

Hjärnans och ryggmärgens utveckling börjar med att neuralröret anläggs i vecka 3 (primära neuruleringen). Om denna slutning sker felaktigt uppstår olika former av neuralrörsdefekter. Kortex delas i två hemisfärer under vecka 5. Lillhjärnarn bildas i vecka 5. Mellan vecka 8 och 17 sker en proliferation och migration av nervceller (sekundär neuruering), speciellt efter vecka 10 bildas nya nervceller i en en explosionsartad hastighet - ungefär 200 000 per minut. Nervcellarna migrera från generalmatrix/ventrikulära zonen till kortex olika lager. Därefter organiserar de sig under v 18-34. Från vecka 20 börjar nervcellerna dela sig och då uppkommer dendriter och synapser samt så kopplas hjärnstam och ryggmärg samman med kortex. Corpus callosum anläggs mellan vecka 12 och 22. Alla sensoriska afferenter utom luktnerver kopplas in talamus under den 5:e graviditetsmånaden. Majoriteten av hjärnans nervceller har bildats vid födsel men en fortsatt kraftig bildning av gliaceller pågår till ca 2 års ålder. Hämmas cellnybildningen uppkommer mikrocefali. Nervceller som inte används återbildas “Use it or lose it”. Myeliniseringen av nerverna påbörjas i tredje trimestern med motoriska och sensoriska nervbanor och avslutas med frontalloben i 20 års åldern.

Hjärnans utveckling

Figure 12.2: Hjärnans utveckling

12.1.2 Orsaker till neurologisk sjukdom

Hjärnmissbildningar:

Kan bero på agenesi (ingen utveckling av en struktur) aplais (tillbakabildad eller destruerad) hypogenesi (underutvecklas men normal struktur) eller dysgenesi (felaktigt utvecklad struktur).

  • Avvikande delning av kortex (gestationsvecka 5-6): Uppstår då kortex ska dela a sig i två hemisfärer. Benämns holoprosencefali (svårast), semi-lobär holoprosencefali, lobär holoprosencefali och septooptisk dysplasi (mildast). Orsaken kan både vara genetisk (22q11 deletionssyndrom) eller teratogen (maternel DM eller fetalt alkoholsyndrom). Ger i olika grad missbildning av cortex, skallbenet och ansiktet (läpp-gomspalt eller hypotelorism/onormalt litet avstånd mellan ögonen), varierande grader av utvecklingsförsening (men kan vara normal), avvikande tillväxt (GH-brist på grund av hypotalamus påverkan), synpåverkan, ögonmotorikstörningar samt inget luktsinne om n.olfactorius saknas (Kallmanns syndrom).

  • Avvikande stamcells proliferation eller apoptos (gestationsvecka 8-17): För liten proliferation ger mikrolissencefali medan för stor proliferation/frånvaro av apoptos ger hemimegalencefali (ses vid fibromatos typ-1 och tuberös scleros). Avsaknad av cortex-celler kallas schizencfai.

  • Avvikande migration (gestationsvecka 8-17): Om migrationen störs uppstår heterotopier (ormala nervceller återfinns utanför cortex, ofta i sidoventriklarna) och lissencfali (hjärnbalken är helt slät). Både infektioner (primär CMV infektion) och olika mutationer kan leda till migrationsstörningar.

  • Avvikande kortikal organisation (gestationsvecka 18-34): Polymicrogyri är den vanligaste formen av avvikande kortikal organisation. Dysplasin är fokal eller multipel och ofta lokaliserad kring fissura Sylvii där ses små gyri med tjockt kortex. Kan orsakas av sen CMV infektion. Ger olika grad av utvecklingsförsening, talsvårigheter, sväljsvårighter, andningspåverkan samt kramper.

Ryggmärgsmissbildningar/Spinal dysrafism:

  • Avvikelser i den primära neuruleringen (bildandet av neuralröret) kan ge upphov till öppna neuralrörsdefekter utan hudtäckning, bland annat myelomeningocele (bråcksäck med ryggmärg + meninger) och myeloschisis (utebliven slutning av ryggmärgen utan bråcksäcks). Kan även leda till mildare/slutna missbildningar.

  • Avvikelser i den sekundära neuruleringen kring dag 30–34 i fosterutvecklingen kan leda till kaudala missbildningar som lumbosakrala lipom, terminalt myelocystocele och olika kaudala regressionssyndrom. De senare går ofta med muskuloskeletala, urogenitala och/eller tarm-missbildningar.

  • Avvikelser i bildandet av skallbenet (efter att neuruleringen är avslutad) ger upphov till encefalocele (bråcksäck som innehåller hjärnvävnad och meninger) eller meningocele (enbart meninger). Förekommer oftast occipitalt, men kan även förekomma nasalt, frontalt eller parietalt.

Ryggmärgsmissbildningar

Figure 12.3: Ryggmärgsmissbildningar

Kromosomavvikelser:

Människan har ca 20,00 gener som i normala är fördelade på 23 kromosompar, varje kromsom bär 250-2000 gener. Med vanlig kromosomanalys kan man se förändringar motsvarande 5-10 miljoner baspar eller 50-100 gener. Vid en kromosomavvikelse finns en uttalad en genetisk obalans och man ser därför symtom från flera organsystem. kromosomavvikelser kan delas in i numeriska (fel antal kromosomer) eller strukturella (fel form). Deletioner innebär förlust av en del av en kromosom. Dessa kan vara terminala (yttersta delen) eller interstitiella (ett segment saknas). En translokation innebär att det har skett ett utbyte mellan två kromosomer (är den balanserad får man ofta inga symtom). Om bägge kromosomerna i ett kromosompar är nedärvda från samma förälder kallas det uniparentell disomi. Detta leder till avvikelser då det finns ett antal gener där en av gen kopiorna stängs av under bildningen av könsceller på ett könsspecifikt mönster.

  • Trisomi 23 (Downs syndrom): Innebär att man har 3 kopior av kromosom 21. Det är framför allt 3 kopior av generna DSCR1 och DYRK1A som ger kliniska symtom i form av intellektuell funktionsnedsättning, hjärt och tarm missbildningar, typiskt utseende (runt ansikte, uppåtsluttande ögonspringor samt mycket nackskin). Diagnos ställs med Halls kriterier men genetisk utredning görs alltid.

Halls kriterier:

- För tidigt född och/eller underviktig
- Muskelslapphet (Hypotonus i ca 80 %)
- Dåligt  utvecklad Mororeflex. 
- Platt ansikte 
- Rikligt med nackskinn (
- Epikantveck
- Snedställda ögonspringor
- Brushfields prickar (små vita fläckar på regnbågshinnan) 
- Lågt sittande ytteröron 
- Tungan hålls utanför munnen
- Högt gomtak
- Snörvlande andning
- Korta breda händer som är hårda och med korta fingrar som är överrörliga
- Korta breda fötter som är hårda och med korta tår som är överrörliga
- Fyrfingerfåra (fåra i handflatan som sträcker sig över hela handflatan)
- Kort lillfinger som är krökt inåt och där mellanfalangen är underutvecklad
- Stort avstånd mellan stortån och andra tån, så kallat sandalgap
- Avvikande form på höftleden (vilket bara kan ses på röntgen)
- Tandavvikelser (när barnet blir äldre).
  • Trisomi 13 (Pataus syndrom): Innebär att man har 3 kopior av kromosom 13. Går med små ögon, läpp gomspalt, navlebråck, extra fingrar och tår samt inre missbildningar. De flesta avlider inom det första levnadsåret. ¨

  • Trisomi 18 (Edwards syndrom): Innebär att man har 3 kopior av kromosom 18. Barnen är gravt tillväxthämmade, felställningar i händer och fötter samt inre missbildningar. De flesta avlider inom det första levnadsåret.

  • Monosomi X (Tuners syndrom): Innebär att en flicka har kromosom uppsägningen 45, X. Drabbar ca 1/1800 flickor. Barnen blir ofta kortvuxna, 1/5 har hjärfel (ofta coacaction och bikuspid aortaklaff), vid födsel är det vanligt med svullna händer och fotryggar samt så får barnen ofta upprepade öroninflammationer under uppväxten.

  • Klinefelters syndrom: Innebär att en pojke har kromosom uppsägningen 47, XXY. Drabbar ca 1/500 pojkar. Blir långa, får bristande pubertetsutveckling och ofta något sänkt kognitiv förmåga.

  • 22q11 deletionssyndrom. Är det vanligaste mikro deletionssyndromet, drabbar ca 1/4000. Ger ofta lindrig intellektuell funktionsnedsättning, autism/ADHD, hjärtfel, täckt gomspalt samt typiska ansiktsdrag med framträdande näsrygg och rund nästipp, korta ögonspringor, fylliga ögonlock och tunn överläpp.

  • Williams syndrom: Innebär att man har en deletion i region 7q11.2. Drabbar ca 1/10 000. Går med typiskt hjärtfel (supravalvulär aortastenos), varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning (men god verbal förmåga) samt typiska ansiktsdrag med framträdande kinder, bred mun och kort näsa.

  • Prader-Willis syndrom: Orsakas oftast av deletion i region 15q11-q13 och drabbar ca 1/25 000. I 3/4 av fallen är orsaken deletion på den paternellt nedärvda kromosomen. Går med uppfödningsproblem och hypotoni under spädbarnsåren följt av mycket kraftig aptit från några års ålder. Barnen har ofta typiskt utseende med smal panna, liten mun, nedåtvinklade mungipor, små händer och fötter samt lätt intellektuell funktionsnedsättning. I av fallen 1/4 beror Prader-Willis syndrom på maternell uniparentell disomi av kromosom 15. I dess fall har barnen måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning, ofta autism/ADHD, sen motorisk utveckling, ataxi, stereotypier och skratt attacker.

Neurokutana syndrom

  • Neurofibromatos: Orsakas godartade tumörer längs nervrötter, perifiera nervstammar och/eller dess ändförgreningar. Det finns tre typer av neurofibromatos, typ 1 (NF1), även kallad von Recklinghausens sjukdom, typ 2 (NF2) samt schwanomatos. NF1 ger rikligt med café au lait fläckar (6 st eller fler som mäter 0,5 cm eller mer), freckling (mindre, hyperpigmenterade fläckar som liknar fräknar och som framför allt ses i axiller och ljumskar), cutana neurofibromen (debuterar oftast efter puberteten) samt inlärningssvårigheter/intellektuell funktionsnedsättning. Andra symtom är ADHD, kortvuxenhet, skolios och makrocefali. Barnen har kraftigt ökad risk för optikusgliom och detta måste följas vid misstänkt/bekräftad diagnos. NF2 ger nervskidetumörer som oftat sitter på balansnerven. De första symtomen kommer i tonåren i form av är hörselnedsättning, oftast ensidig, öronsus och i vissa fall balansstörning.

  • Tuberös skleros: Orsakas av antigen av mutation i TSC1 (9q34) som kodar för proteinet hamartin eller i TSC2 (16q13.3) som kodar för proteinet tuberin. Dessa protein krävs för att mTOR-komplexet ska kunna bildas vilket i sin tur reglerar normal celldelning/tillväxt. Vid Tuberös skleros ser man anäggningsdefekter samt tumörer i hjärnarn, hjärtet, njurarna, lungor och andra organ. Det vanligaste symtomet är vita pigmentfatiga fläckar som kan likna asklöv och ses bäst i Woods ljus. Under barndomen tillkommer små röd knottror i ansiktet (angiofibrom). Migrationstörning under fosterstadiet ger epilepsi (ofta infatila spasmer), intellektuell funktionsnedsättning (ca 50%), ADHD, och autism.

  • Sturge-Weber syndrom: Beror på att blodkärl som normalt ska återbildas i vecka 5-9 inte görs utan istället finns kvar som en kärlhinna motsvarande en eller flera grenar av n.trigeminus utbredningsområde. Detta ger ett portvins färgat födelsemärke i ansiktet (angion/naevous flammeus) och/eller hjärnangiom. Vid hjärnangiom är risken för epilepsi inklusive infantila spasmer stor. Senare utvecklas ofta (ca 50%) hemipares. Intellektuell funktionsnedsättning är vanligt.

  • Itos hypomelanos: Utmärks av för starkt eller försvagt pigmenterade virvelartade strimmor eller fläckar i huden. Ses tydligast på bålen och speciellt i woodsljus. Går ofta med intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi (infatila spasmer) och autism.

Andra syndrom

  • Sotos syndrom: Orsakas av mutation i NSD1 genen. Vid födseln är barnen långa samt har stort huvudomfång (+ >2SD), låg tonus och ofta långdragen ikterus. Matningsvårigheter. Barnen får stora hände och fötter samt långt armspann. Typiska ansiktsdrag med framskjuten panna, berett mellan ögonen, spetsighaka samt långsmalt huvud ses från 1 års ålder. Intellektuell funktionsnedsättning finns i ca 80% av fallen.

12.1.3 Psykomotorisk utveckling

Sensorimotoriskt stadium (0-2år): Hjärnarns utveckling kretsar kring att bearbeta sensoriska intryck och utveckla motoriska förmågor. Börjar med reflexer och slutar med koplex samordning av motoriska och sensoriska färdigheter.

  • Nyfödd: Kan skilja på sin egen och andras beröring, barnet reagerar på mänskligt tal och imiterar grimaser.
  • 3 månader: Syn och hörselbarken utvecklas kraftigt. Hjärnbarken kan ta kontroll över vissa funktioner som andning vilket krävs för joller. De primitiva reflexerna börjar försvinna.
  • 4 månader: Kraftig utveckling av syncentra, djupseendet börjar komma och barnet sträcker sig efter föremål.
  • 5 månader: Kraftig utveckling av hörselcentra och barnet lyssnar aktivt och börjar med joller.
  • 7 månader: Hjärnbarken mognar så pass att barnet får ett arbetsminne/kan håll kvar en tanke. Gillar att leka tittut.
  • 10-12 månader ålder: Hjärnan utvecklas explosionsartad ca 1 miljon synapser bildas per sekund och barnet säger sina första ord.
  • 1-1,5 år: Barnet är fokuserad på att upptäcka sin omgivning. Utvecklar det explicita minnet, är medveten om vad som just har hänt.

Preoperationellt stadium (2-6år): Hjärnarns utveckling kretsar det symboliska tänkandet vilket uttrycks i språk och fantasi. Börjar med att barnet förstår att den egna spegelbilden symboliserar dem själva och inte ett annat barn. Typiskt är magiskt tänkande (att man kan påverka sin omgivning mer än vad man faktiskt kan), animiskt tänkande (betraktar föremål som levande). Mot slutet förstår barnet mer komplexa symboler som siffror.

  • 2,5 år: Nya synapser bildas något långsammare. Barnet börjar använda pronomen om sig själv. Talet är omoget men ordförrådet är rikt.
  • 3 år: Använder meningar med 5-6 ord och pratar konstant. Kan beskriva sig själv och berätta om sina egna känslor och upplevelser.
  • 4 år: Synapsbildning i prefrontalkortex når sin topp, vilket är sätet för uppmärksamhet och regulatoriska funktioner. Barnet kan rita en fyrfoting, bygga ett högt torn och knäppa knappar. Klippa klistra och måla är roligt. Tycker om långa berättelser men har svårt att skilja på verklighet och fantasi.
  • 5 år: Plasticiteten minskar. Barnet kan namn och adress. Väljer sina vänner och förstår vad som menas med regler och rättvisa.

Konkret operationellt stadium (6-11år): Barnet tänker väldigt konkret och börjar få förmågan att tänka sig in i andras situation och förstå att de kan tänka annorlunda än dem själva (“theory of mind”).

  • 7 år: Hjärnan slutar växa, det uppstår en jämvikt mellan mängden synapser som bildas och försvinner.

Abstrakta tänkandets stadium (11-16år): Barnet behöver inte längre konkreta underlag för sina tankar utan kan förstå koncept som demokrati, frihet och rättvisa. Barnet försår nu även ironi.

  • 11-12 år: Den grå substansen börjar minska medan den vita ökar på grund av myelinisering av nerver som framförallt förbinder de två hjärnhalvorna. Exekutiva förmågor som abstrakttänkande och problemlösning utvecklas. Arbetsminnet utvecklas ytterligare. Dopaminsystemet är viktigt och stimuleras av tävling i idrott/skolarbete och av lustfyllda aktiviteter som musik.

Bedömning av psykomotorisk utveckling (Rikshandboken):

Ålder Grovmotorik Finmotorik Kognition/samspel
4 veckor
  • Rör armar och ben liksidigt
  • Följer boll med blicken
6-8 veckor
  • Lyfter huvudet i bukläge
  • Öppnar händerna
  • Svarsleende/svarsljud
  • Följer föremål med blicken
2 månader
  • Lyfter huvudet i bukläge
6 månader
  • Vänder runt
  • Drar sig upp mot sittande
  • Flyttar föremål mellan händer
  • Tittar efter tappad leksak
  • Nyanserat joller
10 månader
  • Reser sig, går utmed möbler
  • Pincettgrepp
  • Förstår enstaka ord
  • Slår två klossar mot varandra
  • Leker tittut
18 månader
  • Går säkert utan stöd
  • Klotterritar
  • Bygger torn av 2-3 klossar
  • Talar 8-10 ord
  • Gömmalek (leksak i papper)
  • Pekar ut kroppsdelar
  • Hämtar föremål på uppmaning
2-2,5 år
  • Hoppar på hela fotsulan
  • Sparkar boll
  • Cirkelklotter (bågform)
  • Talar 2-3 ordssatser
  • Lyssnar gärna på sagor
  • Enkla rollekar (mata dockan)
  • Benämner och använder föremål
4 år
  • Går balansgång (remsa golvet)
  • Sparkar boll
  • Trä pärlor på tråd
  • Ritar huvudfoting
  • Imiterar kors
  • Instruktioner i flera steg
  • Samleker inkl turtagning
  • Kan färger
  • Räkna tre föremål
5 år
  • Lyssnar och förstår sagor
  • Berättar begripligt
  • Leker med jämnåriga.
  • Ritar människor med fem delar
  • Väntar på sin tur
Denver Developmental Screening

Figure 12.4: Denver Developmental Screening

12.1.4 Anamnes och status

Anamnes

Bakgrund:

  • Graviditet/förlossning/neonatalperiod
  • Tidigare/nuvarande sjukdomar
    • Allvarliga infektioner/skalltrauma
    • Epileptiska anfall (skakningar, abscenser eller myoklonier)
    • Aktuella sjukdommar
    • LM behandling
  • Ärftlighet
    • Släktskap mellan föräldrarna
    • Neurologisk sjukdom/funktionsnedsättning.
  • Syskon som avlidit/missfall
  • Familj/socialt
    • Hur ser familjesituationen ut
    • Hur är skolan och fritid
    • Påfrestningar i familjen/skolan/fritiden

Utveckling:

  • Grovmotorik
  • Finmotorik
  • Språk
  • Socialt/samspel

Aktuellt:

  • Beskrivning av symtom/en
  • Utveckling över tid, nytillkommet, ökande eller konstanta
  • Konsekvenser för barnet och familjen

Grundläggande funktioner:

  • Sömn
  • Mat
  • Miktion/avföring
  • Syn
  • Hörsel

Socialt: - Familj - Skola - Fritid

Status

Det viktigaste att bedöma barnets motorik och beteenden.

Observation:

  • Spontana rörelser
  • Samspel/kommunikation
  • Kognition, förståelse av instruktioner

Somatiskt status:

  • Längd/vikt/huvudomfång
  • Mun och svalg
    • Missbildningar
    • Fasciculationer
  • Hjärta/lungor/buk
  • Hud:
    • Café-au-lait-fläckar (neurofibromatos)
    • Angiofibrom (tuberös skleros)
    • Ansiktsangiom/naevous flammeus (Sturge-Weber syndrom)
    • Itos hypomelanos
  • Rygg:
    • Förändringar i medellinjen
    • Skolios
  • Extremiteter
    • Skelettmissbildningar
    • Muskelatrofier/hypertrofier
  • Leder
  • Pubertet:
    • Testikel volym
    • Bröst
    • Behåring

Neurologstatus:

  • Grovmotorik
  • Finmotorik
  • Sensorik
  • Ögonrörelser och pupillreaktion
  • Reflexer
  • Kranialnerver
  • Tonus:
    • Hypotoni/pareser
    • Hypertoni/spasticitet
  • Ålder beroende undersökning:
    • Första månaderna:
      • Lyfter huvudet/sitter/kryper
      • Sug/grip/moro -reflexer
    • 18 månader:
      • Går i rummet
      • Greppar leksaker
      • Prata enstaka ord
    • 3år
      • Hoppa jämfota, springa, rita
      • Gowers tecken (avvikande om barnet behöver stödja sig med armarna på låren för att resa sig från liggande)
    • 5år
      • Uppfatta verbala instruktioner
      • Utvecklat tal/fler ords meningar
      • Hoppar på ett ben
      • Översiktligt neurologstatus
      • Fogs test (avvikande om barnet får uttalad medrörelse i armbågsleden samt munröresler vid gång på yttersidan av foten, tecken på generellt omogen motorik)
Rutin-nervstatus

Figure 12.5: Rutin-nervstatus

Nivå diagnostik:

Symtom Nivå
  • Dysfasi (språkstörning)
  • Dyspraxi (motoriskstörning)
  • Nedsatt spatial förmåga
  • Neglekt
  • Homonym hemi-/kvadrantanops
Hjärnbark
  • Nystagmuss
  • Dubbelseen
  • Ataxi (ryckiga rörelser)
  • Adiadochokines
  • Darrningar
Lillhjärna
  • Kranialnervsbortfall
  • Nystagmus
  • Fubbelseende
  • Yrsel
  • Balans
  • Nystagmus
  • Sväljningssvårigheter
Hjärnstam
  • Motorik/sensorik nivå
  • Blås/tarm symtom
Ryggmärg
  • Svårt att lyfta armar
  • Svårt att gå i trappor
  • Snubblar
Motoriskenhet
Bortfall

Figure 12.6: Bortfall

Kraftnedsättning:

  • Akut skada på centrala motorneuronet:
    • Pares
    • Svaga reflexer
    • Babinskis tecken
    • Nedsatt muskeltonus
  • Tidigare skada på centrala motorneuronet:
    • Pares
    • Reflexstegring/klonus
    • Babinskis tecken
    • Spasticitet
    • Ev sekundär atrofi pga inaktivitet (efter lång tid)
  • Perifera motorneuronet:
    • Pares
    • Svaga/obefintliga muskelsträck-reflexer
    • Muskelatrofi
    • Fascikulationer
    • Nedsatt muskeltonus

Specifik fynd:

  • Synpåverkan
    Synbortfall

    Figure 12.7: Synbortfall

  • Facialispares (VII)
    Facialispares

    Figure 12.8: Facialispares

12.1.5 Undersökningar

  • CT: Mäter vävnadens genomsläpplighet för radiologisk strålning och kan göras med eller utan kontrast samt angiografi (kärlmissbildningar, ocklusioner eller stenoser). Används vid akuta frågeställningar som stroke (angio om > 6år) eller akut tryckstegring.

  • MR: Mäter hur väteatomkärnor i vävnaden reagerar på radiovågor, svaret beror på vad vävnaden består av. Är den vanligaste radiologiska undersökningen inom neurologin och används vid misstanke om tumör, anatomisk avvikelse eller infektion/inflamation. Undersöknigen tar ofta långtid och kräver sedering upp till ca 7 års ålder.

  • Ultraljud: Används ofta som en första undersökning neonatalt vid misstanke om blödning eller täckt ryggmärgs defekt.

  • EEG: Mäter elektriska potentialer från hjärnbarkens nervsignaler. Signaler typiska för epileptiform aktivitet framträder tydligare i samband med sömn. Används vid misstanke om epilepsi (omöjligt sömn EEG) eller infektion/encefalit.

  • Elektroneurografi (NEG): Mäter impulshastigheten i de motoriska nervtrådarna, från att en motorisk via dess axon till att en muskel aktionspotential utlöses. Används vid misstanke om polyneuropatier (då dessa i första hand angriper myelinet vilket leder till lägre impulshastighet), vid nervtillklämning/entrapment och vid myopatier (då dessa ger lägre muskel aktionspotentialer).

  • Elektromyografi (EMG): Mäter elektrisk skelettmuskelfibrer aktivitet. En frisk muskel är i vila elektriskt inaktiv. En muskels som har förlorat sin nervförsörjning uppvisar däremot elektrisk aktivitet.

  • Lumbalpunktion: Används för provtagning av likvor, mätning av det intraspinala trycket samt för att ge läkemedel. Används akut vid misstanke om bakteriell meningit, serös meningit, CNS-inflamation samt subaraknoidal blödning. Elektivit vid neurometabola tillstånd, viss tumör diagnostiks samt pseudotumor cerebri.

  • Neurometabola prover: Mäter olika metaboliter i blod och likvor. Används vid utredning fortlöpande försämring av mentala och motoriska funktioner. Förutom nervsystemet drabbas ofta lever, muskel, perifera nerver, hjärta, ögon, öron, skelett och mage-tarm.

  • Hjärnskademarkörer: Mäter olika markörer för CNS skador som T-tau (finns i kortikala axom och stiger infektion/inflammation, epilepsi och progressiv encefalopati) neurofilament (finns i myelinserade axom och stiger vid infektion/inflammation, progressiv encefalopati och CNS-tumörer).

  • Muskelbiopsi: Innebär att man studerar muskelns morfologi. immunhistologi. Används vid misstanke om inflammatoriska myopatier, muskeldystrofier, vissa myopatier samt för att skilja på neuropatier och myopatier.

  • Barnneuropsykologisk utredning: Kartlägger sambandet mellan barnets utveckling och hjärnans funktioner som intelligens, uppmärksamhet, inlärning, minne, perception, språk samt exekutiva funktioner (planering, organisation, initiativ och inhibition). Används vid utvecklingsförsening, sjukdomar i CNS, förvärvade hjärnskador samt neuropsykiatriska tillstånd (ADHD/ADD/autism).

  • Genetiska prover: Används vid misstanke om kromosomavvikelser, monogena sjukdomar samt mitokondriella sjukdomar.

    • Kromosomanalys: Analyserar kromosmernas struktur och antal. Används som enkel screening metod då hela genomet undersöks. Kan påvisa större förändringar som vid Downs Syndrom eller Turners Syndrom.
    • FISH-analys: Analysera kromosom avvikelser genom att ett florucerande ämne binder till specifika målsekvens på prov-DNA:et. Kräver specifik frågeställning som som 22q11 deletionssyndrom. Har högre upplösning än vanlig kromosomanalys.
    • Genomisk array: Är en molekylärgenetisk analysmetod där man tittar på ett antal punkter i DNA:et för att identifera små deletioner eller duplikationer. Hela genomet undersöks på samma sätt som klassisk kromosomanalys men med betydligt högre upplösning. Resultatet måste jämföras med andra databaser vilket kräver omfattande analysarbete.
    • PCR: Amplifierar specifika mutationer. Kräver specifik frågeställning som fragil X-syndrom eller dystrophia myotonica.
    • NGS (nya generationens sekvensering): Innebär att man sekvensera stora delar (genpanel eller exom/kodande delar) eller hela (helgenom/kodande och icke kodande delar) av arvsmassan (bild nedan). Fördelen är att man anlyserar fler/alla gener samtidigt men tolkningen av resultaten är tidskrävande.
 Genetisk utredning med nya generationens sekvensering (NGS), jämförelse mellan riktad genpanel, exom och helgenom

Figure 12.9: Genetisk utredning med nya generationens sekvensering (NGS), jämförelse mellan riktad genpanel, exom och helgenom

Källor

Barnneurologi, bok 2017

Helgenomanalys vid sällsynta diagnoser ger stor patientnytta, LT 2021

Rikshandboken i barnhälsovård, 2022

Introduktion Rutin-nervstatus, föreläsning Arne Lindgren LU

Nervstatus, SWESEMs utbildningsutskott 2019

Andra genetiska avvikelser se Neurometabola - Neuromuskulära
Infektion -länk Inflamamtion -länk Tumör - länk Perintalakoplikationer

Status EP Intellektuell funktionsnedsättning Encefalit Neuroinflammation

Epilepsi Cerebral pares Hjärntumör Förvärvad hjärnskada Neurometabola sjukdomar Neuromuskulära sjukdomar

12.1.6 Mall standard

Bakgrund Text Etiologi: Differentialdiagnoser: Anamnes Status Handläggning Källor
Barnneurologi, bok 2017

12.2 Huvudvärk

Bakgrund

Huvudvärk är ett vanligt besvär hos skolbarn, ca 1/5 har av huvudvärk minst en gång i veckan och 3/4 upplever någon gång alvarlig huvudvärk. Spänningshvudvärk och migrän är de vanligaste formerna av huvudvärk hos barn och ungdommar.

Etiologi:

Huvudvärk kan antigen vara primära eller sekundära till annan sjukdom. Huvudvärk kan även vara symtom på sjukdom i bihålor, tänder/käke, ögon (synfel) eller öron.

  • Migrän:
    • Episoder med måttlig till alvarlig, pulserande frontal huvudvärk.
    • Illamående/kräkningar.
    • Ljud/ljud känslighet.
    • Varar normalt 2-8 timmar sällan över 12 timmar.
    • Vanliga utlösande faktorer:
      • Stress från skola, fritidsaktiviteter och sociala medier.
      • Trötthet, exempelvis dålig sömn eller sena kvällar.
      • Fysisk aktivitet.
      • Kost som choklad och ost.
      • Fasta.
      • Flimrande ljus.
      • Starka dofter.
    • Aura med typiska sensationer:
      • Skall vara över 5min men under 60 min.
      • Flimmerskotom (fotoblixtar).
      • Domningar/krypningar som sprider sig upp längs armen under loppet av minuter och därefter till ansiktet.
      • Oförmåga/svårigheter att uttrycka sig verbalt.
    • Aura med atypiska sensationer:
      • Hemiplegi (oftast någon timme men kan vara flera dagar).
      • Overklighetskänsla.
    • Basilarismigrän:
      • Symtom från hjärnstammen som yrsel, dubbelseende, ataxi samt pupilldilatation.
    • Menstruations relaterad migrän:
      • Migränanfall som kommer 2 dagar innan till 3 dagar efter start av menstruation.
    • Migränekvivalenter, syndrom i barndomen som ofta föregår migrän:
      • Cykliska kräkningar, episoder med kräkningar (minst 4 ggr/timme under minst 1 timme), intensivt illamående samt blekhet och slöhet. Vanligtvis återkommer episoderna på ett för individen karaktäristiskt sätt.
      • Bukmigrän, molande ofta central buksmärta och samtidig (2/4) matleda, illamående, kräkningar eller blekhet. Ofta ljud och ljuskänslighet. Ibland yrsel.
      • Benign paroxysmal vertigo, plötsliga anfall av rotatorisk yrsel somvarar minuter till timmar. Kommer ofta med nystagmus eller kräkningar. Ibland ensidig pulserande huvudvärk.
      • Benign paroxysmal torticollis, sidoväxlande torticollis som kommer första levnadsåret. Ibland blekhet, illamående och ataxi.
    • Om huvudvärken varar över 72h bör annan diagnos övervägas alternativt så är det ”status migränosus”.
  • Spänningshuvudvärk:
    • Barn i förskoleåldern klagar på ont i huvudet utan illamående eller kräkningar. Förefaller inte särskilt smärtpåverkade och rör sig ungefär som vanligt.
    • Skolbarn/ungdommar beskriver ofta ett tryck ovanpå huvudet eller som ett band runt huvudet som är lätt till måttligt.
    • Ovanligt med ljus/ljudskygghet eller illamående, aldrig kräkningar.
    • Vara 30 min till en vecka.
    • Utlöses av stress till följd av vantrivsel i skolan, problem i skolan/hemma eller dålig sömn.
    • Ångest, depression och andra psykiatrisk samsjuklighet är vanlig.
  • Hortons huvudvärk (cluster headache)
    • Ensidig huvudvärk vid ögat och lateralt om ansiktet.
    • Uttalad till väldigt uttalad.
    • Sekretion från öga och näsa.
    • Små pupiller och/eller hängande ögonbryn.
    • Varar 15min till 3 timmar.
    • Väldigt ovanligt (prevalens < än 0,1 procent).
Diagnoskriterier för spännings huvudvärk och migrän

Figure 12.10: Diagnoskriterier för spännings huvudvärk och migrän

Differentialdiagnoser:

  • Läkemedelsinducerade huvudvärk:
    • Huvudvärk i 15dagar/månad i >3månader samt medicinering >15dagar/månad med Alvedon och NASID eller >10dagar/månad med Triptaner.
  • Synfel.
  • Smärta från käken/tandställningar.
  • Ökad ICP (tumör, vaskulär malformation, cysta):
    • Ger huvudvärk genom tryck på dura mater.
    • Kan orsakas av högt intag av fettlösliga ämnen inklusive vitamin A samt av hormonförändringar (kvinnor).
    • Ger symtom på högt intrakraniellt tryck med daglig huvudvärk, illamående, kräkningar, pulserande tinnitus samt övergående episoder med synbortfall (obskurationer).
    • Normalt neurologkstatus bortsett grån frånsett abducenspares, papillödem och synfältspåverkan.
    • Ökat ICP vid LP (öppningstryck >28 cm H₂O.)
  • Post trauma.
  • Blödning (subaraknoidalblödning).
  • Ischemisk stroke.
  • Sinustrombos.
  • Autoimmuna sjukdomar.
  • Högt blodtryck.
  • Infektioner i öron, näsa, bihålor, tänder och munhåla

Anamnes

Från 4-6 års ålder kan barn normalt beskriva huvudvärk.

  • Huvudvärk
    • Karaktär (molande, pulserande eller tryckande).
    • Lokalisation.
    • Styrka.
    • Frekvens.
  • Föraning/aura (ansiktsrodnad, tårflöde, syn- och hörselfenomen och sensibilitetsfenomen).
  • Associerad neurologiska symtom.
  • Hereditet.
  • Konsekvenser inklusive skolfrånvaro/prestation.
  • Andra somatiska eller psykiatriska sjukdomar.

Varningsflaggor:

  • Föregående trauma (posttraumatiskhuvudvärk eller blödning).
  • Urakut insättande huvudvärk (subaraknoidalblödning).
  • Trauma mot halsen eller nacken (karotisdissektion).
  • Fokalneurologiska symtom (tumör, sinustrombos) .
  • Feber och medvetandepåverkan (CNS infektion).
  • Aura under 5 min (överväg kramp med postiktal huvudvärk).
  • Aura över 60 min (överväg TIA och andra neurologiska tillstånd).
  • Aura med motorisk påverkan, dubbelseende, balanspåverkan, medvetandepåverkan eller synfenomen som enbart påverkar ett öga.
  • Tecken på ökat ICP (blödning eller växande tumör):
    • Morgonhuvudvärk eller kräkningar.
    • Vaknar på natten med huvudvärk.
    • Förvärras av valsalvamanöver (hosta, böja sig framåt eller krystar).
  • Progredierade symtom.
  • Svimning vid debuten (arytmi).
  • Frånvaro attacker (kramp).
  • Atypisk huvudvärk inklusive basilaris-migrän och klusterhuvudvärk,
  • Huvudvärk hos barn <6år (eller andra barn som inte kan beskriva sin huvudvärk).

Status

  • Fullständigt somatiskt status inklusive BT.
  • Vikt och lägd (BMI).
  • Neurologstatus.
  • Palpation och rörlighet nacke och käkled.

Handläggning

Vidare utredning:

  • Huvudvärksdagbok.
  • Ofta rutinlabb inklusive blodstatus, el-status, leverstatus, tyreoidea, järnstatus samt celiaki.
  • Optiker (> 8 år) eller ögonläkare (yngre barn) för att bedöma synstörning.
  • Tandläkare för att bedöma bettdysfunktion och tandgnissling.
  • Fysioterapi för att bedöma muskelspänningar.
  • Eventuellt MR-hjärna vid tecken på ökat ICP (frågeställning: Tumor? Arnold Chiari-missbildning?)
  • Eventuellt EEG vid misstanke på kramp.
  • Eventuellt LP inklusive tryckmätning vid oklara fall.

Behandling :

  • All huvudvärk:
    • Regelbundna mat- och sömnvanor.
    • Fysisk aktivitet (viktigt med samtidig dryck).
    • Begränsa sociala medier och dator- eller mobilspel.
    • Minska kraven om det finns en diskrepans mellan barnets kapacitet och de krav som ställs från skola och föräldrar.
    • Ej Aspirin/ASA till barn/ungdomar under 16 år då det finns risk för Reye’s syndrom.
  • Migrän:
    • Grunden i behandlingen är sömn och NSAID.
    • Steg 1: Undvika migränutlösande faktorer samt fysisk aktivitet.
    • Steg 2: Vid anfall vila i mörkt tyst och svalt rum, 2/3 förbättras av sömn. Om korta anfall kan detta vara tillräckligt.
    • Steg 3: Lätta anfall = receptfria läkemedel, Alvedon eller Iprem.
      • Ibuprofen 10 mg/kg eller paracetamol 20 mg/kg.
      • Full dos Iprem 750mg till tonåring.
      • ASA 10-15 mg/kg till barn över 16år, OBS informera om att inte ta ASA vid feber.
    • Steg 4: Medelsvåra anfall = receptbelagda NSAID-preparat, Naproxen i fulldos 5-7.5mg/kg.
    • Steg 5: Medelsvåra eller svåra anfall/anfall med illamående = Primperan i kombination med paracetamol eller NSAID. OBS Pimperan/Metoklopramid kan i sällsyntafall ge extrapyramidala biverkningar (muskelkramper, muskelstelhet och skakningar).
    • Steg 6: Svåra anfall = Triptaner från 12 år, sumatriptan nässpray 10 mg, 20 mg x 1-2 per dygn. Går att ge från 11år. Har bäst effekt om tydlig Aura (vilket barn sällan har).
    • Profylax: Övervägs vid 2-4/anfall per månad eller vid anfall som leder till skolfråvaro eller liknande:
      • Propranolol 1-2 mg/kg/dygn fördelat på 2-3 doser (ej vid astma). Utvärderas efter 3 månader.
      • Alternativ är Amitryptelin (barnneurolog).
    • Yngre barn följs via barn mottagningen medan större barn följs av distriktsläkare.
  • Spänningshuvudvärk:
    • Lära patienten undvika utlösande faktorer.
    • Huvudvärksdagbok 2 veckor därefter telefon uppföljning.
    • Fysisk aktivitet.
    • Avslappningsteknik med hjälp av fysioterapeut (som kan ta det vidare till smärtteamet vid uttalade besvär).
    • Behandling/remiss BUP vid depressiva symtom.
    • Sparsamt med läkemedel, undvik läkemedelsinducerade huvudvärk.
  • Hortons huvudvärk (cluster headache):
    • Akutbehandling med O2 12L/min på mask med reservoar och/eller nasal Triptan.
    • Utredning och förebyggande behandling i samråd med barnneurolog.

Källor

Internetmedicin huvudvärk hos barn, 2022

Viss migrän, 2018

Återkommande huvudvärk hos barn och tonåringar, LT 2007

Headaches in over 12s: diagnosis and management, NICE 2021

NKK Migrän hos barn, 2022

NKK Huvudvärk hos barn, 2022

Författare: Samuel Videholm

Granskare: -

12.3 Hydrocefalus

Bakgrund

Hydrocefalus orsakas av att den vätska (likvor) som biladas av plexus i ventriklarna inte transporteras bort på ett normalt sätt utan ansamlas. Om avflödet hindras leder det till ett ökat tryck. Hos fullgångn orsakas hydrocefalus vanligen av prentala tillstånd medans hydrocefalus vanligen orsakas av perintala tillstånd hos prematurtfödda barn. Efter födsel kan hydrocefalus utvecklas efter infektion, trauma eller tumör. Prognosen beror på hur mycket hjärnvävnaden är påverkad. I genomsntt ligger barn med hydrocefalus ca 30 IQ-poäng lägre friska kontroller men fullgångna barn med isolerad hydrocefalus har i de flesta fall inga funktionsnedsättningar. Cerebral visual impairment (CVI) med nedsatt visuel perception och nedsatt förmåga att organisera visuella intryck är vanligt vid hydrocefalus. Därtill förekommer ofta CP, epilepsi, autism, ADHD och beteendestörningar.

Etiologi:

  • Ventrikelblödningar hos prematurer
  • Medfödd akveduktstenos
  • Ryggmärgsbråck
  • Intrauterin infektioner
  • Tumör
  • Kromosomavvikelser/syndrom

Differentialdiagnoser:

  • Familjär storskallighet
  • Vidgade ventrikelar utan tryckökning
    • Förekommer efter pre eller perinatal hypoxi

Anamnes

  • Ökat huvudomfång vid födseln
  • Snabbt huvudomfångstillväxt under de första levnadsmånaderna
  • Trycksymtom:
    • Sänkt medvetandegrad
    • Kräkningar
    • Vertikal blickriktningspares (solnedgångsblick)
    • Ytliga skalpvener
    • Utspänd fontanell -Ärftlighet

Status

  • Fullständigt nyföddhetstatus
    • Spänd hård fontanell i upprätt/sittande
    • Invikta tummar (x-bunden ärftlig hydrocefalus)
  • Tillväxt av huvudomfånget
    • Med hänsyn till längd tillväxten
    • Med hänsyn till föräldrarnas huvudomfång

Handläggning

Utredning med:

  • ULJ hjärna:
    • Kan visa att ventrikelsystemet är vidgat om fontanellerna är öppna
    • Kan visa större avvikelser men har begränsad förmåga att kartlägga hjärnvävnaden samt att undersöka bakre skallgropen
  • MR
    • För att karlägga orsaken till hydrocefalus

Behandling:

Behandlign är shuntoperation då en shuntslang inlagd i hjärnans ventrikelsystem föra likvor till bukhålan, där likvor kan resorberas. Detta kallas ventrikuloperitoneal shunt, VP-shunt. I vissa fall läggs shuntens distala kateter till höger förmak istället för till buken vilket kallas ventrikuloatrial shunt, VA-shunt. I vissa fall är ventrikulocisternostomi ett behandlingsalternativ. Då skapas en öppning i botten på tredje ventrikeln så att likvor kan flöda ut från ventrikelsystemet till subaraknoidalrummet.

Shuntkomplikationer:

Tecken på shuntinfektion, shuntstopp och överdränering

Figure 12.11: Tecken på shuntinfektion, shuntstopp och överdränering

Vid misstanke om shuntkomplikationer

  • Inläggning:
  • Kontroller x 24 med vakenhet, pupiller, fontanell, puls, andningsfrekvens och blodtryck
  • Kontakt med opererande klinik
  • Akut radiologi:
    • Släntröntgen “shuntöversikt”
    • MR/CT hjärna
  • Punktion av shunthuset
    • Tryckmätning
    • Infektionsprover prover/odling

Källor

Barnneurologi, bok 2017

Shunt - vid hydrocefalus, regionVG 2020

12.4 Karanosynestos

Bakgrund

Kraniosynostos är ett samlingsnamn för olika tillstånd där en eller flera av skallens suturer har slutit sig prematurt. Uppkommer ofta som isolerad missbildning (ca 85%) men kan vara del i ett syndrom. Drabbar ca 1/2000 födda. Karanosynestos kan leda till ökat ICP med risk för synpåverkan och blindhet ffa vid syndrom associerad karanosynestos. Barn med icke-syndrom associerad karanosynestos har även en något ökad risk för inlärningsvårigheter. Risken för neurologiska problem vid syndrom associerad karanosynestosär beror på syndromet. Bortsett från Aperts syndrom går kraniosynostossyndrom normalt inte med interlektuell funktionsnedsättning.

  • Vanligast är slutning av den sagittala suturen (ca 50%) som leder till avlång skallform, så kallad skafocefali.
  • Näst vanligast är slutning av metopikasuturen som leder till trekantig, spetsig form på panna och tätt sittande ögon (hypotelorism). Metopikasynostos är en speciell grupp såtillvida att metopikasuturen normalt sluts mellan 3 och 6 månaders ålder.
  • Tredje vanligast är slutning av koronariasuturen, en eller dubbelsidig. Ensidig slutning (unikoronar synostos) ger en asymmetrisk form kallad främre plagiocefali och dubbelsidig slutning (bikoronar synostos) ger en kort och bred skallform kallad brachycefali.
  • Ovanliga, så kallade atypiska, former där fler suturer i olika kombinationer slutits.
Varianter av kraniosynostos

Figure 12.12: Varianter av kraniosynostos

Etiologi:

  • Icke-syndrom associerad:
    • Sporadisk
    • Familiär
  • Syndrom associerad:
    • Crouzons syndrom
    • Aperts syndrom
    • Munkes syndrom
    • Saehre-Chortenzens syndrom
    • Pfeiffers syndrom

Differentialdiagnoser:

  • Lägesbetingad plagiocefali. Skiljer sig kliniskt från ensidig lambdoideasynestos genom att örat är framskjutet på den platta sidan samt så står öronen i samma horisontella nivå.
  • Sekundär kraniosynostos:
    • Mikrocefali
    • Vissa metabola sjukdomar
    • Shunt opererad hydrocefalus med för kraftigt dränage av liquor
    • Prematura barn kan ha avlång huvudform med eller utan sagittal synostos

Anamnes

Status

  • Fullständigt status
  • Tecken på ökat ICP:
    • Sänkt medvetandegrad
    • Kräkningar
    • Vertikal blickriktningspares (solnedgångsblick)
    • Ytliga skalpvener
    • Utspänd fontanell
  • Tecken på syndrom associerad kraniosynostos
    • Brett mellan ögonen (hypertelorism)
    • Lutande ögonspringor
    • Lågt sittande öron och kort insjunken näsrygg
    • Utstående ögon (proptos)
    • Simhud eller breddökning av tummar och stortår

Handläggning

Kraniosynostos är en klinisk diagnos som skall övervägas vid avvikande huvudform.

  • Fotografering av huvudet sjukhus fotograf. Bilder tas enligt natinellt PM och skickas till kraniofaciala teamet göteborg. Svar inom 3 arbetsdagar.
  • Eventuellt DT efter svar från kraniofaciala teamet
  • Eventuellt upprepade kliniska kontroller för att utesluta att ökat ICP utvecklas i väntan på behandling.
  • Fortsatt utredning behandling av kraniofaciala teamet.

Källor

Barnneurologi, bok 2017

Nationellt vårdprogram kraniofacial kirurgi, 2017

12.5 Makroencefali

Definitionsmässigt föreligger makrocefali om huvudomfånget är > 2SD. Huvudet tillväxer normal 0,4cm i veckan under de första månaderna.

Etiologi:

Orsaker till makrocefali kan delas in i tre huvdgrupper antomiska orsaker (ökat antal nervceller eller ökad storlek på nervcellerna) mentabola orsaker (inlagringssjukdomar) samt dynamiska orsaker (störningar i CSF cirkulationen). Den vanligaste är familjär makroenfecali. Huvudet tillväxer med 0,6-1 cm i veckan under det första månaderna (normal tillväxt är 0,4cm i veckan). Går ofta med lättare avvikelser i den tidiga motoriska utvecklingen och ibland inlärningssvårigheter men i övrigt normal utveckling. Makrocefali är vanligt vid autism (ca 30%), utvecklas succesivt under de första 2-3 åren och ses i ca 30% av fallen.

Övriga tillstånd:

  • Syndrom med hud avvikelse:
    • Neurofibromatos typ 1
    • Tuberös scleros
  • Syndrom med allmän storvuxenhet:
    • Sotas syndrom
    • Beckwith-Widemanns syndrom
  • Syndrom med med skelettdysplasier:
    • Akondroplasi
  • Syndrom med utvecklingsförsening
    • Fragilt X
  • Metabola sjukdomar
    • Olika inlagringssjukdomar
  • Sekundär makrocefali:
    • Hydrocefalus
    • Hjärntumör, hjärnabcess,
    • Högt subaraknoidalrum
    • Förtjockat skallben.

Anamnes

  • Debut
  • Graviditet
  • Perinatal perioden
  • Tidigare sjukdomar
  • Psykomotorisk utveckling
  • Ärftlighet

Status

  • Fullständigt status
    • Dysmorfa drag
    • Hudförändringar
  • Tecken på ökat ICP:
    • Sänkt medvetandegrad
    • Kräkningar
    • Vertikal blickriktningspares (solnedgångsblick)
    • Ytliga skalpvener
    • Utspänd fontanell
  • Huvudomfång med hänsyn till föräldrarnas huvudomfång
    Huvudomfång i vuxen ålder, över 97,5 eller under 2,5 motsvarar +/+ 2SD

    Figure 12.13: Huvudomfång i vuxen ålder, över 97,5 eller under 2,5 motsvarar +/+ 2SD

Weaver curve, huvudomgång justerad för huvudomfång hos föräldrar

Figure 12.14: Weaver curve, huvudomgång justerad för huvudomfång hos föräldrar

Handläggning

Överväg förs akuta tillstånd som kräver specifik handläggning som hjärntumör, hjärnabscess och hydrocefalus. Rådgör med barnneurolog innan omfattande genetisk provtagning beställs.

  • Normal klinisk undersökning, inga tecken på utvecklingsförsening samt ärftlighet:
    • Misstänk i familjär makrocefali och följ kliniskt
  • Vid dysmorfa drag eller avvikande utveckling:
    • MR-hjärna med frågeställning: Anatomisk avvikelse, migrationsstärning eller vitsubstansförändringar inklusive periventrikulär leukomalaci
    • Genetisk utredning vid misstanke om syndrom.
  • Vid normal MR vidare utredning
    • Genetisk utredning ofta array-analys
    • Metabol screening urin och blod

Källor

Barnneurologi, bok 2017

WILLIAMS, Charles A.; DAGLI, Aditi; BATTAGLIA, Agatino. Genetic disorders associated with macrocephaly. American journal of medical genetics Part A, 2008, 146.15: 2023-2037.

12.6 Medvetandpåverkan (akut)

Se Medvetandpåverkan i akut kapitlet

12.7 Meningit (akut)

Se Meningit i akut kapitlet.

12.8 Mikrocefali

Bakgrund

Huvudets tillväxt drivs av hjärnans tillväxt. Definitionsmässigt är mikrocefali - 2SD men de flesta som ligger mellan -2SD och -3SD har normal kognitiv utveckling. Utredning sker därför först vid -3SD . Vid mikrocefali > -3SD är ter sig barnet ofta normalt utan andra neurologiska avvikelser men senare kommer utvecklingsförsening, epilepsi, CP samt synstörningar. Om barnet förutom Mikrocefali har andra avikelser bör man överväga olika syndrom. Medfödd (primär) mikrocefali orsakas av reducerad cell proliferation eller eller ökad celldöd under fosterstadiet och huvudomfånget är litet vid födseln. Postnatal (sekundär) mikrocefali uppkommer efter födseln. Tidig upptäckt och utredning av mikrocefali är viktig för att hitta bakomliggande orsak så att barnet kan erhålla rätt behandling/stöd.

Etiologi:

  • Benign familjär mikrocefali utmärks medfött huvudomfång som är -2 till -4SD där föräldrarna har liknande huvudomfång men är i övrigt normala. Barnet har inga neurologiska symtom bortsätt från eventuellt milda inlärningsvårigheter. Andra orsaker skall utredas speciellt medfödda metabola sjukdomar. Vid svåra inlärningsvårigheter skall gentisk utredning göras.

Övriga tillstånd:

  • Primär förvärvad mikrocefal:
    • Stroke
    • Infektioner (TORCH, Zika)
    • Teratogena orsaker (alkohol, LM, strålning)
    • Maternell DM
    • Bristtillstånd (maternell malnutrition/hypotyreos/PKU, placenta insufficiens)
  • Primär genetisk mikrocefali:
    • Isolerad avvikelser (ärftlig mikrocefali)
    • Kromosom avvikelse (Trisomi 21, 13, 18, mutationer)
    • Mikrodeletationsyndrom (Williams syndrom, Cri-du Cat)
    • Monogena sjukdomar (Cornelia de lang, Smith-Lemli-Opitz, Seckels syndrom)
  • Sekundär förvärvad mikrocefali:
    • Traumatisk hjärnskada
    • Neonatla HIE
    • Stroke
    • Infektioner (meningit, encefalit)
    • Förgiftning (bly, kronisk njursvikt)
    • Bristtillstånd (hypotyreos, anemi, malnutrition)
    • Svåra hjärtfel
  • Sekundär genetisk mikrocefali
    • Medfödda metabola sjukdomar (glykosinlagrings, mitokondriell och peroxismala defekter)
    • Mikrodeletationsyndrom
    • Monogena sjukdomar (Retts syndrom, Ataxia telangiectasia)

Anamnes

  • Debut
  • Graviditet
    • Infektioner inklusive CMV, Zika
    • Läkemedel inklusive EP-LM
  • Perinatal perioden
  • Huvudtrauma
  • CNS-infektioner
  • Psykomotorisk utveckling
  • Ärftlighet

Status

  • Fullständigt staus
    • Dysmorfa drag
    • Hud förändringar
  • Huvudomfång med hänsyn till föräldrarnas huvudomfång
    Huvudomfång i vuxen ålder, över 97,5 eller under 2,5 motsvarar +/+ 2SD

    Figure 12.15: Huvudomfång i vuxen ålder, över 97,5 eller under 2,5 motsvarar +/+ 2SD

Weaver curve, huvudomgång justerad för huvudomfång hos föräldrar

Figure 12.16: Weaver curve, huvudomgång justerad för huvudomfång hos föräldrar

Handläggning

Mikrocefali där huvudomfånget är < 3SD med hänsyn till föräldrarnas huvudomfång (på Weaver kurvan) skall utredas. Mikrocefali - 2 - -3SD skall följas och utredas vid tillkomst av neurologiska avvikelser. Rådgör med barnneurolog innan omfattande genetisk provtagning beställs.

Utredning:

  • Prover
    • Rutinprover (blod-status, el-status, lever-status, tyroidea-status, u-sticka)
    • Eventuellt nutritions prover (järn-status, D-vtiamin, PK, B12, folat, homocystin, celiaki-screening)
  • MR-hjärna
    • Alltid, både vid primär och förvärvad mikrocefali
    • Frågeställning: Anatomisk avvikelse, migrationsstärning eller vitsubstansförändringar inklusive periventrikulär leukomalaci
  • Perinatal infektioner
    • Vid primär mikrocefali
    • TORCH-prover
    • CMV-analys av PKU-prov
    • Ev prov Zika-virus
  • Genetisk utredning
    • Om det finns dysforma drag eller om det inte finns någon annan uppenbar orsak
    • Sker i samråd med barnneurolog, ofta array-analys
  • Metabol utredning
    • Urin och blod screening
  • Ögon undersökning
    • Kan ge ledtrådar vid perinatal infektion eller genetiskasjukdom
  • Ev UKG
    • Vid misstanke om syndrom

Behandling:

Behandling och stöd beror på underliggande orsak men ofta förekommer habiliteringsbehov.

Källor

Barnneurologi, bok 2017

UpToDate: Microcephaly in infants and children, 2022

UpToDate: Microcephaly: A clinical genetics approach, 2022

BUSHBY, K. M., et al. Centiles for adult head circumference. Archives of disease in childhood, 1992, 67.10: 1286-1287.

12.9 Stroke (akut)

Se Stroke i akut kapitlet.