11 Nefrologi

Målbeskrivning för nefrologi

Figure 11.1: Målbeskrivning för nefrologi

11.1 Akut njursvikt

Bakgrund

Akut njursvikt uppstår då den glomerulära filtrationen (GFR) är så låg att normal homostas inte kan upprätthållas. Detta leder till förlöst av elektrolyter, förlöst av vätskereglering, förlöst av syra-bas-reglering samt minskad utsöndring av kvävemetaboliter. Initialt sjunker diuresen (under dagar till veckor) vilket leder till oligouri (urinproduktion <0,5ml/kg/h) eller anuri (ingen urinproduktion), därefter kommer oftast en polyuriskfas som varar 1-3 veckor och slutligen restitutionsfas. De vanligaste orsakerna till akut njursvikt är akut tubulär neckros (25%), hemolytiskt uremiskt syndrom (20%), glomerulonefriter (10%), andra renal orsak (10%), gastroenterit, sepsis, postoperativ njursvikt och urinvägsobstruktion.

Normal urinproduktion är definitionsmässigt GFR >100 ml/min/1,173m2. Hos nyfödda är dock den normala urinproduktionen är enbart ca 15ml/min/1,73m2. Den stiger successivt till ca 120ml/min/1,173m2 vid 2 års ålder. Flera olika prover används för att mäta GFR. Kreatinin (krea) börjar stiga när GFR <60 ml/min/1,173m2. (alltså när GFR minskat med 50%), påverkas även av muskelmassan samt av köttintag. Cystatin C börjar stiga vid GFR 80 ml/min/1,173m2. Iohexol-clearance undersökning (utsöndring av RTG- kontrastmedel som enbart elimineras via njurarna) är “golden standard” för att bestämma GFR.

Etiologi:

Urinproduktionen är beroende av adekvat blodtillförsel, fungerande njurparenkym/kärl och fritt avflöde.

  • Prerenal njursvikt orsakas av nedsatt blodtillförsel: GE, sepsis, blödning, nefros (på grund av lågt albumin) brännskador och diabetes insipidus/mellitus.
  • Renal njursvikt orsakas av sjukdom i njurparenkym eller njurkärlen:
    • Glomerulonefriter: postinfektiös, IgA, SLE, idiopatisk.
    • Tubulära-sjukdomar: akut tubulär nekros (reversibel skada orsakad av under-perfusion eller LM) eller renal kortikal nekros.
    • Interstitiella-sjukdomar: pyelonefriter, akut tubulointerstitiell nefrit, nefropatika epidemika, LM ffa NSAID, antibiotika, ACE-hämmare och cytostatika.
    • Vaskulära-sjukdomar: Hemolytisk uremiskt syndrom, Henoch Schönlein purpura, ANCA vaskulit, Wegners, njurvenstrombos, njurartärtrombos eller malign hypertension.
  • Postrenal njursvikt orsakas av avflödeshinder: uretravalvel, njursten, tumör eller blödning med blåstamponad.

Specifika tillstånd:

  • Hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS) karakteriseras av hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njursvikt. Kommer oftast 5-10 dagar efter gastroenterit. Ger buksmärtor, kräkningar, diarréer (ofta blodiga) samt så är det vanligt med CNS symtom i form av kramper och somnolens. Mortaliteten är ca 5%. Kan likna sepsis + DIC, systemiska vaskuliter som Henoch Schönlein purpura eller annan tarminflammation som salmonella, campylobakter och yersinia.
  • Sorkfeber (nephropathia epidemica) är en hemorragisk feber (blödarfeber) med njurpåverkan. Orsakas av Puumala virus/skogssork som finns framförallt norr om Dalälven nov-april. Ger influensaliknande symtom med feber, muskelvärk, huvudvärk och buksmärtor. I prover ses lågt GFR, trombocytopeni, proteinuri och hematuri. Akut njursvikt vid sorkfeber är ovanligt hos barn.
  • Nefrotoxiska LM: Typiska läkemedel är NSAID, Cytostatika, antibiotika (aminoglykosider) och Acyklovir. Risken för njursvikt är störst vid behandling av svårt sjuka patienter med hög risk för dehydrering.
  • Akut tubulointerstitiell nefrit, orsakas av LM (NSAID), infektioner (CMV och streptokock), SLE (1%) eller idiopatisk. Ger illamående, ryggsmärtor och hudutslag. I prover ses låg u-osmolalitet, lätt/måttlig proteinuri, vita blodkropps cylindrar samt mikroskopisk hematuri. ULJ visar stora/svullna njurar med ökad kortikal differentiering. Njurbiopsi i krävs i vissa fall. Ögon konsult då 5% får uveit.

Anamnes

  • Mediciner/droger.
  • Nyliga infektioner.
  • Exponering för skogssork tex uthus/förråd.

Status

  • Rutin status ink vikt/längd och BT.
    • Pre renal njursvikt: takykardi, nedsatt perifer cirkulation, KÅF >3 sek och viktnedgång.
    • Renal njursvikt: högt BT.
    • Post renal njursvikt: ofta palpabel urinblåsa.

Handläggning

Akut omhändertagande enligt ABC:

  • Ge NaCl (ej RingerAC pga Kalium).

Inläggning och basalutredning:

  • Kontroller x8 ink BT.
  • Vätskelista in/ut.
  • Vikt och vätskebalans x2.
  • Blodprover: Blodstatus + diff, koagulationsstatus (PK, APTT, D-dimmer), el-status ink krea och Mg, Cystatin C, urea, CRP, SR, PTH och syra-bas.
  • Odlingar: Blododling, svalgodling och Strep A.
  • Urinprover: U-sticka, u- sediment, u-osmolalitet, urinodling, u-elfores (ink Na, urea, albumin).
  • EKG.
  • UL-njurar/urinvägar.
  • Vid tecken på övervätskning görs lung-RTG och UKG.

Bedöm om det är prerenal, renal eller postrenal njursvikt:

Prover talande för prerenal eller renalnjursvikt

Figure 11.2: Prover talande för prerenal eller renalnjursvikt

Behandling:

Beror på om det är pre renal, renal eller post renal njursvikt. Målet är att upprätthålla vätske och elektrolytbalans, undvika komplikationer, behandla underliggande orsak (om möjligt) och ge adekvat nutrition (katabolism förvärrar njursvikt). Tidig kontakt med barn-nefrologen Huddinge.

Pre renal eller rena njursvikt:

  • 20ml/kg NaCl under 30-60min.
  • Furix 2-5mg/kg iv max 12mg/kg/d men inte vid tecken på dehydrering och alltid bolusvätska innan.
  • Om ingen diures på följande 2h =begränsa vätskan till perspiratio vilket är 400ml/m2 kroppsyta/24h = ca15ml/kg/d (kan ökas till 500ml/m2/d vid feber) + urinvolym och andra förluster.
  • Målet under den första 3-4 dagarna är att hålla vikten samt hålla normala elektrolyter. Därefter bör börja ersätta vätskeförluster.
  • Dialys vid svår övervätskning tex lungödem eller hjärtsvikt, svårbehandlad hyperkalemi/hyponatremi, svårbehandlad acidos och uremisk pericardit.
  • Nutrition: I första hand som vanlig mat, i andrahand sond och sist TPN (ffa om pat är oligo/anurisk). Mål 120kacl/kg/dygn, protein intag 0,5-1g/kg/d.
  • Vårdnivå beror på symtom, från barn avd till BIVA-Hudding.

Post renal njursvikt:

  • Avlastning.

Komplikationer:

  • Hyperkalemi K >7 ger takykardi, arytmi, hjärtstillestånd, EKG visar låg PR-tid, spetsiga T-vågor, breddökade QRS, ST-sänkningar och djupa S-vågor. Behandling är Resonium oralt eller rektalt (ca 30min till effekt), inhalation ventolin, glukos-insulin infusion, natrium bikarbonat. Dialys om tecken på hjärtpåverkan eller om kalium >8.
  • Metabol acidos ger trötthet, muskelsvaghet, illamående, buksmärtor, kussmaul andning och koma. Behandling om pH <7,25 eller B-karbonat <15, korrigera då stegvis med Natriumbikarbonat.
  • Hypokalcemi ger muskelspasm, laryngospas, tetani, psykotiska symtom och förlängd QT-tid. Vid joniserat Ca <0,9mmol/L ge Calcium-Sandoz 9mg/ml och vb korrigera magnesium.
  • Hyponatremi ger CNS symtom med kramper och letargi ffa vid Na <120mmol/l eller om det uppstår snabbt. Åtgärda med 3% NaCL lösning. Svår hyponatremi ska korrigeras långsamt på IVA.
  • Akut/svår hypertoni (<99 percentilen) ger CNS-symtom (medvetandepåverkan, kramp, facialispares, hemiplegi) ögon symtom (synpåverkan, blödning) kardiella symtom (hjärtsvikt) samt njurar påverkan (hematuri och proteinuri). Behandla akut i.v. med trandate vid symtom och annars med perorala LM. Målet är att långsamt sänka BT 1/3 på 6-12h 1/3 på följande 12-24h 1/3 på följande 24-48h då det vid snabb sänkning finns riska att det cerebrala blodflödet sjunker för snabbt vilket drabbar occipitalloben med kortikal blindhet.

Bedöm om akut njursvikt har uppkommit på basen av kronisk njursvikt. Tecken på kronisk njursvikt:

  • Kortvuxenhet.
  • Blodstatus visar ofta anemi.
  • PTA (ofta hyperparathyroidism)
  • ULJ-njurar kan visa “renal osteodystrofi”
  • Skelett RTG kan visa skelett förändringar.

Ställningstagande till utvidgad utredning:

  • Prover: Streptokock antikroppar (AS, anti DNasB), komplementfaktorer (C3, C4, C1q, anti GBM), virusserologi.
  • Radiologi: MUC och MAG 3.
  • Njurbiopsi.
  • Ögonkonslut (alltid vid misstanke om akut tubulär nefrit då 5% går med uveit).

Uppföljning:

Beroende på orsak. Normalt uppföljande återbesök varje till vartannat år med status inklusive BT, kontroll tillväxt samt provtagning med u-sticka, el-status och Cystatin C.

Källor

Barnnefrologi, SK-kurs Huddinge, 2016

Författare: Samuel Videholm

Granskare:

11.2 Enures

Bakgrund

Enures = ofrivillig miktion under sömn.

Enures orsakas av djupsömn, nattlig polyuri, samt nattlig detrusor överaktivitet. Det finns även ett svagt samband med ADHD och sömnapné. Prevalensen av enures är ungefär 10% hos 7 åringar därefter minskar prevalensen med ungefär 15% per år. Hos unga vuxna har ungefär 0,5-1% besvär av enures. Vid sekundär (enures hos barn som varit torrt i minst 6 månader) skall underliggande sjukdom uteslutas inklusive diabetes melitus/insipidus, njursjukdom och förstoppning.

Anamnes

  • Allmänsymtom (trötthet, viktnedgång och illamående).
  • Vätskeintag (innan sängående, nattetid eller uttalad törst).
  • Nattliga miktionsbesvär (frekvens, mängd och duration/nytillkommet).
  • Miktionsanamnes (daginkontinens, frekvens >7/<4 och urgency).
  • Avföringsanamnes (frekvens, konsistens enligt bristolskalan och avföringsinkontinens).
  • Sömn (Svårväckt, omöjligt att väcka, snarkning eller andningsuppehåll).
  • Andra sjukdomar (UVI:er eller andra urinvägsbesvär, psykomotoriska utveckling och överaktivitet).
  • Hereditet för enures.
  • Barnets egen upplevelse av sina besvär.

Status

  • Rutin status inklusive längd/vikt och BT.
  • PR inklusive svintertonus.
  • Sensorisk (taktil), motorik (nig-sittning, tå och häl-gång), och reflexer (achilles samt patelar) i nedre extremiteter.
  • Ryggundersökning (avvikelse i medellinjen).

Handläggning

Utredning:

  • Miktionslista.
  • U-sticka.
  • Eventuellt uL-rektum: residualvolym (>20ml patologisk), dold förstoppning (rektum DM över 3-3,5 cm).
  • Eventuellt flödesmätning (vid avvikelse upprepa undersökningen).
    • Normal = klockformad.
    • Detrusoröveraktivitet = normal eller tornformad.
    • Detrusorunderaktivitet = uppsplittrade kurva.
    • Tömningsdysfunktion = Staccatokurvan.
    • Anatomiskt avflödeshinder = ofta platåformad.
Flödesmätning

Figure 11.3: Flödesmätning

  • Vid sekundär enures:
    • El-status med krea.
    • Eventuellt serum och urin osmolalitet (vid misstanke om diabetes insipidus).

Behandling:

Indikation för behandling föreligger hos barn som är minst 6 år gamla och är besväras av sin enures. Urinbesvär skall behandlas i ordning en magen (förstoppning), dagen (dag-inkontinens), natten (enures).

  • Larm:
    • Fungerar bäst om välmotiverad familj (larnmet låter mycket), vid extremt djupt sömn och om besvären finns de flesta nätter.
    • Fungerar för ungefär 75% och har ofta varaktig effekt även efter avslutad behandling.
  • Desmopressin/Minirin:
    • Fungerar bäst vid nattlig polyuri.
    • Fungerar för ungefär 75% och effekten kommer snabbt inom dagar/vecka (förskriv provförpackning) men ingen tydlig botande effekt.
    • Börja med MELT 120ug x 2 30-60 minuter före sänggående. Om det fungerar prova att minska till 120ug x 1.
    • Familjen skall informera om vätskeintaget skall vara begränsat en timme före och 8 timmar efter att läkemedlet har tagits. Barnet får då bara dricka för att släcka törsten (vid t.ex. träning).
  • Antikolinergika (Tolterodin/Detrusitol) och antidepressiva (Amitriptylin/Saroten) kan övervägas vid terapiresistent enures i samråd med nefro-teamet.

Källor

Barnnefrologi, SK-kurs Huddinge, 2016

Vårdprogram enures, Enuresakademien 2019

Författare: Samuel Videholm

Granskare:

11.3 Hematuri

Bakgrund

Blod i urinen (hematuri) kan komma från läckage vid filtration i glomeruli, läckage från annat njurparenkym eller från irriterad/skadad slemhinna i urinvägarna. Kan leda till synligt blod (makroskopisk hematuri) eller enbart utslag på u-sticka (mikroskopisk hematuri). Många tillstånd kan ge läckage av blod till urinen, vissa tillstånd är vanligare vid makroskopisk hematuri medan andra är vanligare vid mikroskopisk hematuri.

Etiologi:

  • Infektion:
    • UVI är vanligaste orsaken till hematuri. Normalt avvikande u-sticka med vita samt uvi besvär med dysuri/flanksmärta/feber. UVI med makroskopisk hematuri eller atypiskt förlopp tex u-sticka utan vita, bör följas upp (kan vara nefrit).
  • Strukturella orsaker:
    • Njursten är vanligaste orsaken till makroskopisk hematuri. Orsakas i sin tur av missbildningar, metabola tillstånd eller infektioner/bakterier i urinen.
    • Cystor.
    • Missbildningar (valvel, stenos, polycystiska njurar).
    • Nefrokalcinos (sekundärt till hyperkalciuri, diuretika eller prematuritet).
  • Glomerulära orsaker:
    • Glomerulonefriter:
      • Akut post streptokock glomerulonefrit (APSGN) orsakas av vissa streptokocker i kombination med värd faktorer vilket leder till att immunkomplex bildas. Normalt drabbas barn 4-15 år (ofta pojkar).
    • IgA-nefropati, HSP
      • SLE nefrit.
      • Vaskuliter.
    • Trombotisk mikroangiopati:
      • HUS.
    • Hereditära glomerulopatier:
      • Alport syndrom (oftast X-bunden sjukdom, alvarligare hos pojkar), visar sig som kronisk hematuri (oftast mikroskopisk). Ger gradvis njursvikt (uremi i ungdomen), gradvis hörselnedsättning samt ögonbottenförändringar.
      • Benign familjär hematuri: Relativt vanligt orsak till kronisk mikroskopisk hematuri. Inga andra symtom eller avvikelser på labb. Diagnos ställs med njurbiopsi. God prognos.
  • Övriga orsaker:
    • Trauma.
    • Koagulationsrubbning.
    • Lokal irritation.

Mikroskopisk hematuri:

  • Definition: ≥ 1+ på u-sticka vilket motsvarar 5 erytrocyter/synfält.

Makroskopisk hematuri:

  • Definition: synlig hematuri.
  • Är alltid patologisk, orsakas av UVI (50%), trauma, (7%), glomerulonefrit (4%) njursten, koagulationsrubbing tumör (Wilms tumör/nefroblastom) samt lokal irritation i underliv/vulva.
  • Vid anamnes på Makroskopisk hematuri skall altid utredning ske då t.ex. Wilms tumör/nefroblastom kan ge enstaka episoder med makroskopisk hematuri.
  • Delas in:
    • Övre/glomerulär som utmärks då av mörkröd/brun urin, utan koagel samt U-alb/krea kvot som kan vara > 500. Vidare analys visar RBC som är dysmorfa samt ibland cylindrar.
    • Nedre/extraglomulär som utmärks av lätt färgad röd/rosa urin som kan ha koagel, U.albumin kvoten är alltid <500 samt så visar analyser inga dysmorfa RCB eller cylindrar.
    • Urethorrhagia (special fall), visar sig som blödning utan urin (blod i underkläderna) och kommer med dysuri, drabbar ofta prepubertala pojkar med några månaders mellanrum. Är självbegränsande (även om vissa har glomerulonefrit).

Differentialdiagnoser:

  • Röd urin hemoglobin positiv: läckage av RBC (makroskopisk hematuri), hemoglobin (hemolys) eller myoglobin (rhabdomyolysis).
  • Röd urin hemoglobin negativ: Färgämnen (kost: rödbeta, rabarber, morot, björnbär eller LM: nitrofurantoin, metronidazol, rifampicin, fenytoin), porfyri samt koncentrerad urin (te färgad).
Kliniska ledtrådar

Figure 11.4: Kliniska ledtrådar

Anamnes

  • Hereditet: njursten, koagulationsrubbningar, hemoglobinopatier (sickle cell, thalassemi), hörselnedsättning och/eller njursjukdom/njursvikt.
  • Tillväxt inklusive ISO-BMI.
  • Föregående infektion (ÖLI eller magsjuka).
  • Synligt blod i början, slutet eller hela miktionen.
  • Feber/flanksmärta/dysuri (UVI/sten).
  • Ledbesvär.
  • Illamående.

Status

  • Fullständigt somatiskt status inklusive längd/vitk och BT.
  • Uppmärksam på:
    • Ödem/svullnad.
    • Buk: resistens.
    • Genitalia: synekier, fimosis, balanit.
    • Hud: purpura (Henoch-Schönlein purpura (HSP)/IgA-vaskulit).
    • Leder: artriter.

Handläggning

Mikroskopisk hematuri:

  • Basutredning görs efter 3 positiva u-stickor:
    • Blod prover: blodstatus + diff, el-status, CRP, SR, ANA.
    • Urin-prover: u-sticka, u-odling, u-ca/krea, u-sediment.
    • Ultraljud urinvägar (Missbildning? Konkrement? Dilatation? ekogenicitet?) inom 2-4 veckor om normal njurfunktion och blodtryck, annars tidigare.
  • Utvidgad utredning
    • “Nefrit prover“ och ev njurbiopsi.
  • Uppföljning beroende på underliggande orsak. Barn med isolerad asymtomatisk mikroskopisk hematuri (= normalt GFR, normalt blodtryck, ingen hereditet, inga metabola riskfaktorer) löper ändå en viss risk att utveckla njurfunktionsnedsättning på sikt varför de bör följas.
    • Sjuksköterskebesök med kontroll av u-sticka och blodtryck (årligen).
    • Läkarbesök med el-krea (vartannat år).

Makroskopisk hematuri:

  • Basutredning görs direkt
    • Blod prover: blodstatus + diff, el-status, cystatin C, CRP, SR, ANA, komplement faktorer, PK, APTT, CK-mb, myglobulin.
    • Urin-prover: u-sticka, u-odling, u-ca/krea, u-sediment.
    • Ultraljud urinvägar (Njurtumär? Missbildning? Konkrement? Dilatation? ekogenicitet?) inom 2-4v om normal njurfunktion och blodtryck, annars tidigare.
  • Utvidgad utredning
    • “Nifrit prover“ och ev njurbiopsi.

Hematuri och samtidig proteinuri och/eller njurpåverkan/misstanke om systemsjukdom:

  • Inläggning med daglig kontroll vikt, blodtryck vätskebalans samt prover.
  • Blod prover enligt ovan samt: komplementfaktorer (C3, C4), blodgas, fosfat och urea.
  • Urin prover enligt ovan samt: albumin-krea kvot (morgon prov).
  • Svalgodling samt streptokockserologi.
  • Ev ANA, Komplementfunktion, Anti-dsDNA, C3d, ANCA (PR3, MPO), anti-GBM, C1q.
  • Ev njurbiopsi vid kraftigt förhöjt och/eller snabbt stigande kreatinin (dubblering inom 24 timmar) oliguri (<1 ml/kg/timme), eller kvarstående kreatininstegring, blodtrycksstegring och uttalad proteinuri (u-alb/krea index> 200-300) de närmsta dagarna.

Intermittent makroskopisk hematuri med normal njurfunktion:

Patienterna har ofta normaliserad u-sticka mellan episoderna (men kan ha mikroskopisk hematuri). Dock föreligger alltid proteinuri vid episoderna.

  • Utredning utifrån klinisk misstanke (enligt ovan).
  • Uppföljning om utredning visar något:
    • Beroende på tillstånd.
  • Uppföljning om utredning utfaller normal:
    • Kontroll av kreatinin, u-sticka, u-alb/krea och blodtryck årligen.
    • Kontrollerna kan eventuellt glesas ut.
  • Uppföljning om utredning utfaller normalt och enbart enstaka episod (specialfall):
    • Kontroll av blodtryck, kreatinin samt u-alb/krea index efter ett år.
    • Kan avslutas om normal 1-års uppföljning.

Källor
Hematuri hos barn och ungdomar - utredning, diagnostik och behandling, BLF 2018

Barnnefrologi, SK-kurs Huddinge, 2016

Föreläsning, T. Eneland

Författare: Samuel Videholm

Granskare: -

11.4 Hemolytisk uremisk syndrom

Bakgrund

Hemolytisk uremisk syndrom (HUS) karakteriseras av hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njursvikt med oliguri-anuri samt kreatininstegring. Det är ett milt till livshotande tillstånd som fram för allt drabbar barn i åldern 1-7 år. Den vanliga (klassiska) formen är diarréassocierad och orsakas i Sverige oftast av Entero-hemorragiska E.coli (EHEC) vanligen serotypen är O157:H7. Smitta förekommer bland annat från uppvärmd nötfärs (hamburgare) och salami. Inkubationstiden är ca 3-4 dagar. Anhopningar av fall har förekommit. E.coli bakterierna frisätter verotoxin som skadar endotelceller ledande till trombotisk mikroangiopati (TMA). Symtom ses fram för allt från tarm och njurar men även andra organ kan vara involverade (t.ex. CNS med kramper och stroke).

Differentialdiagnoser:

  • Sepsis (med njursvikt).
  • Atypisk HUS, HUS utan föregående magsjuka.

Anamnes

  • EHEC infektion: Magsmärtor och diarréer som kan vara blodiga (ofta de första symtomen).
  • HUS: Allmän trötthet, blekhet och svullnad (associerad till vätskeretention minska urinproduktion och/eller hypoalbuminemi på grund av tarmförluster).Kommer inom en vecka från GI-symtomen.

Status

  • Rutin status ink BT.
  • Perifera ödem:
    • Ansiktssvullnad/periorbitalt ödem.
    • Genitalt ödem.
    • Kuddighet händer/fötter.
    • Buk (acites).

Handläggning

  • ABC.
  • Tidig kontakt med barn-nefrologen Huddinge.
  • Initial provtagning:
    • Blodstatus, el-status och u-sticka (krea stegring, hemolytisk anemi och trombocytopeni = HUS).
  • Uppföljande prover:
    • Neutrofila, leverstatus, syrabas, haptoglobin, LD, urea, urat och u-sticka.
    • Facesodling (markera för analys av EHEC).
    • Coombs test/DAT (positivt i 90% av aHUS).
    • C3 (lågt värde talar för aktivering av komplementsystemet).
    • Vid tveksamhet blodutstryk med frågeställning fragmenterade erytrocyter.
  • Övervakning
    • Kontroller x6-12 ink BT.
    • Vätskelista (överväg KAD).
    • Vikt x2/dag.
    • Dagliga prover: Blodstatus, el-status, syrabas och u-sticka.
  • Åtgärder:
    • Anemi, Hb < 65-70 är indikation för blodtransfusion (ge 10 ml/kg).
    • Hypertoni vanligt, uteslut övervätskning ge därefter blodtryckssänkande läkemedel vid blodtryck >95te percentilen, i första hand Amlodipin 0,05-0,1mg/kg x 1.
    • Hyponatremi vanligt, risk för kramper.
    • Hypoalbuminemi vanligt, risk för ödem.
    • Trombocyttransfusion, bör undvikas innebär ökad risk för TMA och stroke.
    • Antibiotika mot EHEC, enbart undantagsvis t.ex. vid sepsis.
  • Vätsketillförsel
    • Korrigera eventuella vätskeförluster.
    • Därefter ges 400 ml/m2 + urinproduktionen per dygn.
    • Överväg hyperperfusion tidigt i förloppet.
  • Dialysindikationer:
    • Urinproduktion <0,5 ml/kg per timme trots adekvat hydrering.
    • Snabbt stigande krea.
    • Kraftig övervätskning.
    • Uttalad hypertoni som inte svarar på medicinering med flera läkemedel.
    • Hyperkalemi >7 mmol/l (flera prover/EKG).
    • Uttalad acidos.

Uppföljning:

  • Följs av nefro-teamet.

Källor

aHUS Nationellt råd aHUS rekommendationer, BLF 2020

Hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS), RegionVG 2020

Författare: Samuel Videholm

Granskare:

11.5 Hypertoni

Bakgrund

Hypertoni kan både ge njursjukdom och orsakas av njursjukdom. Njursjukdom ger hypertoni genom natriumretention som ökar den extracellulära vätskan samt genom aktivering av RAAS (rening-angiotensin-aldosteron) systemet. Hypertoni ger njursjukdom genom ökad belastning på kärl/kapillärer vilket ökar risken för olika former av hjärtkärl-sjukdomar samt njursvikt. Symtom på hypertoni kommer ofta först vid ett BT >99 percentilen. Blodtryck bör därför tas som rutin på alla barn över 3 år och på barn < 3 år som har hjärtfel/missbildningar, njursjukdom/UVI, ökat ICP, vid långvarig LM-behandling (tex kortison) och vid malignitet.

Definitioner:

Hypertoni definitioner

Figure 11.5: Hypertoni definitioner

Etiologi:

Hypertoni kan vara primär (övervikt/stillasittande) sekundär (parenkym-njursjukdom) 75%, renovaskulär (vanligen njurartärstenos) 5-10%, hjärta/coarcatio 5%, endokrin 5% eller essentiell.

  • Neonatalt: RDS, njurärtär/ventrombos, medicinering.
  • 1mån - 6år: Njurparenkymsjukdom, coarcatio.
  • 6år - 10år: Njurparenkymsjukdom, renovaskulär, essentiell hypertoni.
  • 10år- 18år: Essentiell, njurparenkymsjukdom, renovaskulär, exoga orsaker tex droger LM, endokrin sjukdom och coarcatio.

Diagnos ställs genom:

  • BT- mätning i höger arm vid tre olika tillfällen.
  • 24h BT-mätning:
    • Bör alltid göras (utom på de minsta barnen).
    • Utesluter ”white coat hypertension”.
    • Hittar maskerad (dold) hypertoni.

Anamnes

  • Hereditet.
  • Riskfaktorer.
  • Livsstilsfaktorer.
  • Perinatalt förlopp (navel-artärkateter?).
  • Tidigare och aktuella sjukdomar (njur-, hjärt- eller endokrin sjukdom).
  • Mediciner/droger.
  • Stress, smärtproblematik.
  • CNS-symtom (huvudvärk, synpåverkan).
  • Hjärtsymtom (hjärtklappning, tunga andning).

Status

  • Rutin status ink vikt/längd/Iso-BMI.
  • Blodtryck i höger arm och ett ben (coarctatio aortae).
  • Auskultera hjärta och njurartärer (lyssna mitt emellan navel och arcus costae).
  • Perifera pulsar.
  • Huden (café au lait fläckar).
  • Thyroidea.

Handläggning

Utredning:

  • Då diagnosen hypertoni bekräftats bör utredning inom 1 månad
  • Vid högt normalblodtryck och hereditet för hypertoni eller hjärt-kärlsjukdom i yngre åldrar.
  • Vid högt normalblodtryck kombinerat med diabetes mellitus, obesitas, hyperlipidemi eller njursjukdom.

Syfte:

  • Utesluta sekundär hypertoni.
  • Bedöma riskfaktorer (övervikt, hyperlipidemi, DM-typ2).
  • Bedöma sekundär organpåverkan (vänsterkammarpåverkan, retinopati, njurpåverkan).

Basal utredning:

  • Blodprover (fasteprover): el-status, blodstatus Cystatin C, triglycerider, kolesterol, tyreoideastatus, HbA1C, glukos.
  • Urinprover: u-sticka, u-albumin/kreatinin, U-sediment
  • Ultraljud: njurar och urinvägar inklusive njurkärlsdoppler och UKG (vänsterkammarpåverkan?).
  • Eventuellt ögonbottenundersökning (retinopati).

Utvidgad utredning:

  • p-rening, p-aldosteron, U-katekolaminer ink U-5HIAA, U steroider vid:
    • <5år.
    • BT över 99 percentilen.
    • Misstanke om metabol orsak.
  • DMSA-scint vid misstanke om njursjukdom
  • MRT njurartärer alt DMSA/MAG 3 scint med captoprilprovokation eller renal angiografi vid misstanke om renovaskulär orsak:
    • Hypertoni som inte kontrolleras med ≥ 2 LM.
    • Symptomgivande hypertoni.
    • Neurofibromatos, Williams syndrom, andra syndrom.
    • Misstänkt vaskulit (särskilt Takayasu syndrom).
    • Perinatala komplikationer (navelartärkateterisering).
    • Blåsljud över njurartär.
    • Höga P-renin eller hypokalemi.
    • Kraftig kreatinin (30%) stegring vid insättande av ACE hämmare.
    • Transplanterad njure.

Behandling:

Högt normalt tryck:

  • Råd om diet och fysisk aktivitet med utvärdering efter 6 mån.

Stadium 1 hypertoni:

  • Icke farmakologisk behandling vid primär essentiell hypertoni (utredning u.a.):
    • Kost - dietistkonsult med kostregistrering och rådgivning (saltreduktion).
    • Motion - regelbunden konditionsträning, minst 40 min 3-5 ggr/vecka.
    • Viktreduktion (vid behov).
    • Avstå rökning, snusning, alkohol och andra droger samt minska stress.
  • Farmakologisk behandling (och icke farmakologiskt) vid:
    • Symtomatisk hypertoni.
    • Sekundär hypertoni (inkl. vid njursjukdom).
    • Sekundär organpåverkan.
    • Diabetes mellitus.
    • Primär essentiell hypertoni om kvarstående blodtrycksstegring trots icke farmakologisk behandling under 3-4 månader.
  • Förstahandspreparat:
    • ACE -hämmare (Enalapril, Captopril).
    • Kalciumantagonist (Amlodipin, Felodipin).
    • Beta-receptorblockerare (Metoprolol, Propranolol).
    • Diuretika (Furosemid, Hydroklortiazid).
    • Angiotensin II-antagonist.
      Preparaten är likvärdiga men ACE-hämmare är att föredra förutom vid misstänkt eller verifierad njurartär stenos (då kalciumantagonist eller betablockerare). Dock är ACE-hämmare kontra inducerade vid graviditet.
  • Behandlingsmål:
    • Primär essentiell hypertoni: BT <95 percentilen, <140/90 ungdom >15 år.
    • CKD (kronisk njursjukdom) utan proteinuri: BT <75 percentilen <130/80 ungdom >15 år.
    • CKD med proteinuri: BT <50 percentilen <125/75 ungdom >15 år.
    • Diabetes: BT <90 percentilen.
    • Diabetes med CKD utan proteinuri: BT <75 percentilen <130/80 ungdom >15 år.
    • Diabetes med CKD med proteinuri: BT <50 percentilen <125/75 ungdom >15 år.

Stadium 2 hypertoni/akut svår hypertoni:

Bör alltid diskuteras akut med barnnefrolog samt så ska farmakologisk behandling påbörjas omedelbart.

  • Peroral behandling om inga symtom och ingen organpåverkan.
  • Intravenös behandling på IVA vid symtom eller organpåverkan.
    • CNS med encefalopati, huvudvärk, medvetandesänkning, kramper, posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES), hemiplegi eller facialispares.
    • Ögon med retinopati, kortikal synpåverkan, glaskroppsblödning eller synnervsischemi.
    • Hjärta med hjärtsvikt (speciellt hos små barn), takykardi, takypné eller lungödem.
    • Njurar med hematuri, proteinuri eller sänkt njurfunktion.
  • På IVA:
    • Kontroller: Rutinkontroller in medvetandegrad, kontinuerlig blodtrycksmätning, syn- och pupillreaktion (upphävd ljusreflex vid ischemi av synnerven).
    • Beredskap att ge bolusvätska vid blodtrycksfall (2 infarter).
    • Intravenös LM-behandling (>1 år) i förstahand med Trandate alt Furosemid (vid tecken på övervätskning).
    • Trandate:
      • Startdos 0,25 mg/kg/timme, max dos 3 mg/kg/tim, infusion.
      • Kontraindikationer: AV-block II-III, låg cardiacoutput. Försiktighet vid astma.
      • Biverkningar: Nästäppa, utslag, klåda, illamående. Allvarlig levercellsskada finns rapporterat (följ leverstatus).
    • Furosemid:
      • Startdos 1-4 mg/kg, max dos 12 mg/kg/dygn ges intermittent eller som infusion.
  • Parallellt med intravenös behandling, gradvis insättande av perorala preparat
  • Målet är långsam blodtryckssänkning till målblodtryck. En tredjedel under första 6-12 timmarna En tredjedel under följande 12-24 timmarna En tredjedel under ytterligare 24-48 timmarna (vid kronisk hypertoni ännu långsammare).

Referensvärden

Flickor:

Referensvärden flickor

Figure 11.6: Referensvärden flickor

Pojkar:

Referensvärden pojkar

Figure 11.7: Referensvärden pojkar

24-h BT mätning:
Referensvärden 24h BT mätning

Figure 11.8: Referensvärden 24h BT mätning

Källor
Hematuri hos barn och ungdomar - utredning, diagnostik och behandling, BLF 2018

Hypertoni hos barn och ungdom, PM-BLF, 2020

Författare: Samuel Videholm

Granskare:

11.6 Inkontinens

Bakgrund

Inkontinens = ofrivilligt urinläckage dagtid hos ett barn som fyllt fem år.

Urinblåsan är en muskelsäck med två uppgifter, att förvara urin utan läckage och att åstadkomma fullständig tömning. Förvaringen är beroende av en avslappnad detrusor-muskel. Tömningen styrs reflexmässigt/autonoma nervsystemet men även viljemässigt. Därtill är blåsans funktion är nära förknippad med tarmens, ändtarmen ligger alldeles intill (och komprimerar urinblåsan bakifrån vid förstoppning) samt så innerveras ändtarmen och blåsan från samma delar av ryggmärgen. Förstoppning kan därför leda till blåsfunktionsrubbning och barn med neurogen blåsrubbning har ofta störningar även i tarmens funktion.

Ett friskt barn har miktion ca 6 gånger per dag och tömmer blåsan fullständigt de flesta gångerna. Normal blåskapaciteten kan beräknas som 30ml + (30ml x ålder) max volym ca 4 dl. Normal residualvolym är ≤ 20ml.

Etiologi:

  • Störningar i blåsans lagringsfunktion:
    • Överaktiv blåsa/fördröjd blåsmognad = “Detrusor kontraktioner innan man är redo att kissa“ är den absolut vanligaste förklaringen till inkontinens. Utmärks av urgency, alltså plötslig, oväntad kissnödigt, och/eller inkontinens. Frekvent miktion (ofta >7 gånger per dag) och små volymer. Flödesmätning visar tornformat flöde (högt/kort).
    • Uppskjutna miktioner = “gleskissing” är vanligt framför allt hos skolflickor. När man håller sig länge blir blåsa uttöjd och tömmer sig då dåligt. Utmärks av låg miktionsfrekvens ≤4/dag, stora blåsvolymer och ofta residualvolym. Vissa barn står på tå och trampar eller sitter ppå huk med hälen tryckt mot perineum. Innebär risk för UVI:er, är den vanligaste orsaken till att barn efter blöjåldern drabbas av UVI:er.
    • Extraordinary daytime urinary frequency syndrome (EDUFS), är ett svårförklarat tillstånd som drabbar små barn. Extremt frekventa miktioner med minimala portioner på dagen, på natten är urinblåsans funktion helt normal för åldern. Orsaken är oklar men prognosen på sikt god.
    • Skratt inkontinens, regelbundna miktioner och enbart inkontinens vid skratt. Det drabbar framför allt flickor och unga kvinnor och kan vara invalidiserande. Skratt utlöser hos dessa en sannolikt normal och komplett blåstömning.
  • Störningar i blåsans tömningsfunktion:
    • Tömningsdysfunktion/kontraherad sfinkter = ”Kissar med bromsen på”. Är relativt vanligt och förekommer med överaktiv blåsa, eventuellt så kontraheras sfintern som ett sätt att motverka den överaktiva detrusormuskeln. Utmärks av normal eller låg miktionsfrekvens, stora volymer och ofta resurin. Flödesmätning visar staccato mönster. Kan leda till urinvägsinfektioner och kan även ingå i mer allvarliga störningar, som neurogen blåsrubbning.
    • Underaktiv blåsa: Kontraktion av bukmuskelaturen krävs för att kunna kissa. Kan vara slutresultatet av långvarig tömningsdysfunktion, ingå i neurogen blåsfunktionsrubbning eller vara primär störning av oklar orsak (svår blåstarmfunktionsrubbning). Barnet “krystkissar” Flödesmätning visar uppsplittrad miktion i flera portioner. Resurin förekommer ofta. Cystometri som visar detrusor underaktivitet. Kan leda till urinvägsinfektioner samt njurskada.
    • Urinstämma, är vanligt postoperativt och i samband med förstoppning. Kan i ovanliga fall orsakas av tumör i bäckenregionen eller oupptäckt neurogen blåsrubbning. Tappning övervägs vid beräknad blåsvolym och absolut indikation föreligger vid 150% av beräknad volym.
    • Uretrovaginal reflux drabbar flickor före puberteten och visar sig som dropp då man reser sig och behandlas med att torka både bakifrån och framifrån samt trycka. Ingen utredning krävs.
  • Störning i tarmfunktionen:
    • Förstoppning, med dilatation av rektum, ökar risken för både detrusor överaktivitet och blåstömningssvårigheter. Förstoppning är vanligt vid överaktiv blåsa, uppskjutna miktioner, urinstämma, tömningsdysfunktion och underaktiv blåsa. Barn med neurogen blåsa har regelmässigt också neurogen tarmrubbning.

Differentialdiagnoser:

  • Diabetes Melitus.
  • Diabetes insipidus (central eller nefrogen).
  • Tidigare pyelonefrit.
  • Njursjukdom.
  • Njurvägsmissbildning (uretravalvel, ektopisk uretär).
  • Neurogen blåsrubbning (ryggmärgsbråck).

Anamnes

  • Hereditet urin/tarm besvär.
  • Miktionsanamnes (frekvens, mängd, urgency).
  • Avföringsanamnes (frekvens och konsistens enligt bristolskalan).
  • “Knep” för att hålla sig (stå på tå, stå med benen i kors, sitta på huk).
  • Tidigare urinvägsinfektioner.
  • Sekundär inkontinens (tidigare torr?).
  • Varningsflaggor:
Varningsflaggor

Figure 11.9: Varningsflaggor

Status

Målet är framför allt att hitta dold spinal dysrafism och njursjukdom.

  • Rutin status inklusive längd/vitk och BT.
  • PR inklusive svintertonus.
  • Sensorisk (taktil), motorik (nig-sittning, tå och häl-gång), och reflexer (achilles samt patelar) i nedre extremiteter.
  • Ryggundersökning (avvikelse i medellinjen).

Handläggning

Initial utredning:

  • U-sticka och u–odling.
  • Miktionslista.
  • Flödesmätning (vid avvikelse upprepa undersökningen).
    • Normal = klockformad.
    • Detrusoröveraktivitet = normal eller tornformad.
    • Detrusorunderaktivitet = uppsplittrade kurva.
    • Tömningsdysfunktion = Staccatokurvan.
    • Anatomiskt avflödeshinder = ofta platåformad.
Flödesmätning

Figure 11.10: Flödesmätning

  • UL-rektum: residualvolym (>20ml patologisk), dold förstoppning (rektum DM över 3-3,5 cm).
  • Vid misstanke om njursjukdom: el-status med krea.
  • Vid misstanke om diabetes insipidus: serum och urin osmolalitet.

Vidare utredning:

  • ULJ njurar (frågeställning hydronefros? Missbildning?) vid febrila urinvägsinfektioner, tömningsdysfunktion, underaktiv blåsa, upprepade avvikande flödeskurvor eller urinstämma.
  • Vidare utredning i samråd med uro-teamet/uro-konsult:
    • Cystometri vid misstanke om neurogen blåsrubbning tex blåstömningssvårigheter >20ml resurin vid flera tillfällen, förändring lumbalt samt övervägas vid urinvägsmissbildningar.
    • MUC vid misstanke om avflödeshinder.
    • MR rygg vid misstanke om ryggmärgsbråck(avvikelse i medellinjen), konsekvent gravt patologiska flödeskurvor eller cystometri talandes för neurogen blåsrubbning

Behandling:

Urinbesvär skall behandlas i ordning en magen (förstoppning), dagen (dag-inkontinens), natten (natt-inkontinens/enures, aktuellt hos barn över 7år).

  • Överaktiv blåsa/fördröjd blåsmognad:
    • Uroterapi (kissa 4-6ggr/dag på bestämda tider och dricka jämt under dagen) samt förebygg/behandla förstoppning (movicol) med utvärdering efter 2 månader.
    • Vid terapisvikt överväg igen förstoppning alternativt inte följt instruktionerna.
    • Detrusitol/ tolterodin (antikolinergika) i samråd med uro-teamet.
      • “Lugnar blåsan så att man kan blåsträna bättre”.
      • Lämplig startdos är 1-2 mg dagligen på morgonen (dos beror på vikt/ålder, tex 1mg till 7 åring).
      • Ta ställning till kontraindikationer: blåstömningssvårigheter, resurin och obehandlad förstoppning.
      • Informera om att blåsträningen måste fortsätter, annars är det risk för
      • Informera om risken biverkningar:
        • UVI, familjen skall reagera på sveda vid miktion samt oklar feber.
        • Förstoppning, familjen skall reagera på om barnet bajsar mer sällan eller mer hårt eller tillkomst av avföringsinkontinens.
        • Muntorrhet, att barnet ska borsta tänderna noga under behandlingen.
        • Dimsyn.
    • Uppföljning vid 1 månad till uroterapeut för resurinbestämning, efterhöra biverkningar och eventuellt dosökning till 2-4mg, i så fall ny kontroll efter 1 mån.
    • Uppföljning efter 6 mån hos läkare samt uroterapeut för utvärdering behandlingen inklusive biverkningar.
    • Vid utebliven effekt överväg igen förstoppning, inte följt instruktionerna, koncentrationssvårigheter (ADHD).
    • Behandling med Mirabegron/Betmiga i samråd med uro-teamet.
  • Uppskjutna miktioner:
    • Uroterapi som vid överaktiv blåsa.
  • Extraordinary daytime urinary frequency syndrome (EDUFS):
    • Det finns ingen evidensbaserad behandling men tillståndet är normalt övergående.
  • Skrattinkontinens:
    • Är svårbehandlat, det finns ingen evidensbaserad terapi finns men prova uroterapi (gärna inkluderande knipträning) och antikolinergika under ett par månader (speciellt då differentialdiagnostiken gentemot vanlig överaktiv blåsa är svår).
  • Tömningsdysfunktion:
    • Avancerad uroterapi inklusive biofeedback och ev RIK.
  • Underaktiv blåsa:
    • Uroterapi men ofta även ren intermittent kateterisering (RIK) precis som för barnen med neurogen blåsa.
  • Uretrovaginal reflux:
    • Flickan instrueras att vända sig med magen mot toalettstolens rygg. Räcker inte detta för att hon ska bli torr bör hon efter miktionen trycka med en bit toalettpapper mot perineum. I samband med puberteten kommer problemet att växa bort.

Källor
Enures och inkontinens, PM BLF 2019

Uppföljning antikolinergikabehandling, PM BUM

Barnnefrologi, SK-kurs Huddinge, 2016

Författare: Samuel Videholm

Granskare:

11.7 Nefrit

Bakgrund

Glomerulonefriter orsakas infektion eller inflamation som leder till att immunkomplex bildas. Dessa immunkomplex cirkulerar i blodbanan innan de deponeras i glomeruli. Där orsakar de skada på den glomerulära barriären med hematuri och minskad filtration som följd. Även proteinläckage kan förekomma vilket ger nefrotiskt-nefritiskt syndrom. Alvarlig sjukdom är ovanligt men förekommer. Akut postinfektiös glomerulonefriter (ASPGN) är den vanligaste orsaken hos barn. Ett ovantligt men alvarligt tillstånd är Goodpasture syndrom. Orsakas av antikroppar mot kärlväggen, börjar ofta som mikroskopisk hematuri vilken går obemärkt innan sjukdomen debuterar som akut njursvikt. Kan också debutera som lungblödning/hemoptys.

Etiologi:

  • ASPGN: Uppstår oftast efter en streptokockinfektion i luftvägar eller hud. Vanligen är det kliniska förloppet gynnsamt med en snabb spontan förbättring efter den akuta fasen. Låg risk för kvarstående njurpåverkan.
  • Henoch-Schönlein nefrit (HSN): Småkärlsvaskulit som debuterar akut med symtom från:
    • Hud: purpera på underben och glutealregionen, ses i 100% av fallen men behöver inte vara första symtomet.
    • Leder: ledvärk i ungefär 80% av fallen.
    • Gastrointestinalkanal: buksmärtor i ungefär 60% av fallen.
    • Njurarna: i ungefär 50% av fallen.
    • Symtom från CNS, lungor och urinvägar förekommer. Grad av njurengagemang vid debut är avgörande för långtidsprognosen.
  • IgA-nefrit: Debuterar ofta med makroskopisk hematuri efter en luftvägsinfektion. Oftast persisterande asymtomatisk mikroskopisk hematuri. Relativt ofta makroskopisk hematuri och ibland även proteinuri i samband med infektioner. Akut insjuknande med nefritiskt eller nefrotiskt syndrom förekommer. Alvarlig sjukdom, 20 % har utvecklat terminal njursvikt 20 år efter diagnos.
  • Membranoproliferativ glomerulonefrit (MPGN) utgör ca 10 procent. Hälften av patienterna debuterar med ett nefrotiskt syndrom. MPGN har ett progressivt förlopp med stor risk för terminal njursvikt.
  • Ovanliga orsaker: SLE-nefrit, ANCA Vaskulit och Goodpasture syndrom.
Typiska tecken vid olika nefriter

Figure 11.11: Typiska tecken vid olika nefriter

Anamnes

Akut nefrit/nefritiskt syndrom:

  • Allmänna symtom: Trötthet, blekhet, illamående, kräkningar och huvudvärk.
  • Måttlig feber.
  • Urinbesvärr: Små urinmängder och/eller blodig urin.
  • Systempåverkan: Ledbesvär, petekier, purpura, övre luftvägssymtom med hosta och nästäppa.

Status

  • Fullständig status med BT.
  • Inspektera huden (purpura)
  • Leder (svullnad).
  • Perifera ödem:
    • Ansiktssvullnad/periorbitalt ödem.
    • Genitalt ödem.
    • Kuddighet händer/fötter.
    • Buk (acites).

Handläggning

Nefritiskt syndrom:

  • ABC
  • Blodprover: SR, CRP, blod-, el-status, urea, albumin, elfores och C3.
  • Urin: Urinstatus/testremsa, sediment, elfores och u-Albumin/u-Kreatinin.
  • Eventuellt GBM-antikroppar (vid misstanke om Goodpasture syndrom).
  • Tidig kontakt med barn-nefrologen Huddinge för vidare handläggning.

Henoch-Schönlein nefrit:

  • Klinisk diagnos.
  • Prover: u-sticka, u-albumin/krea kvot, blodstatus med diff och el-status.
  • Nefrit, nefros, nefrit-nefros eller uttalad proteinuri (u-alb/krea index > 400-500 mg/mmol) vid debut:
    • Kontakt barn-nefrologen Huddinge för vidare handläggning.
    • RAAS-blockad.
    • Eventuellt Metylprednisolon.
  • Blank u-sticka vid debut:
    • Prover: U-sticka samt u-alb/krea 1gång/vecka de första 4 veckorna därefter vid 2, 3 och 6 månader efter debut.
    • Kvarstående mikroskopisk hematuri och/eller albuminur efter 4 veckor.
      • Uppfölning närmaste åren.
      • Eventuellt RAAS-blockad.

IgA-nefrit:

  • Diagnos ställs med njurbiopsi
  • Låg risk:
    • Kriterier:
      • Isolerad mikroskopisk hematuri med intermittent makroskopisk hematuri (eventuellt mikoalbuminuri, u-alb/krea index < 25 mg/mmol).
    • Behandling:
      • Ingen.
    • Uppfölning:
      • 1-2 gånger/år.
      • Rutinstatus med blodtryck.
      • Prover: s-krea/cystatin C, u-status, u-alb/krea.
  • Måttlig risk:
    • Kriterier:
      • Låggradig persisterande proteinuri (u-alb/krea index 50-200 mg/mmol) med eller utan mikroskopisk hematuri. Normal njurfunktion och blodtryck.
    • Behandling:
      • RAAS-blockad.
      • Vid behov annan BT behandling.
    • Uppfölning:
      • 4 gånger/år.
      • Rutinstatus med blodtryck
      • Prover: s-krea/cystatin C, u-status, u-alb/krea index.
      • Clearance normalt varannat år.
  • Hög risk:
    • Kriterier:
      • U-alb/krea index >200 mg/mmol trots behandling RAAS-blockad.
      • U-alb/krea index >200 mg/mmol och sänkt GFR.
      • Nefrotisk proteinuri (U-alb/krea index > 400 mg/mmol) oech/eller nefrotiskt syndrom
      • RPGN (Rapidly progressive glomerulonephritis), snabbt progredierande njursvikt med nefrotisk proteinuri och hypertension.
    • Vidare handläggning efter diskussion med barnnefrolog.

Källor

Henoch-Schönlein nefrit (HSN), blf 2012

Immunoglobulin A nefropati (IgAN), BLF 2012

Immunkomplexmedierade glomerulonefriter, barnläkartidningen 2012

Glomerulonefrit – akut, Janusinfo

Författare: Samuel Videholm

Granskare:

11.8 Nefrotiskt syndrom

Bakgrund

Nefros, eller nefrotiskt syndrom, definieras av triaden massiv proteinuri, hypoalbuminemi och ödem. Orsaken är skada på den glomerulära barriären vilket leder till är läckage av proteiner från njurarna. Detta leder till ödem då vätska förflyttas från blodbanan till interstitiet på grund av läckage av albumin (paradoxalt nog kan nefros patienter ha central hypervolemi). Dessutom leder läckage av komplement faktorer och antikroppar till ökad infektionskänslighet. Där till ses stegrade triglycerider leder vilket leder till en kompensatorisk ökning av osmolaliteten.

Patofysiologi vid nefrotiskt syndrom

Figure 11.12: Patofysiologi vid nefrotiskt syndrom

Definition av nefrotiskt syndrom:

  • Proteinuri: U-alb/U-krea >400 mg/mmol, U-alb > 50 mg/kg/dygn (+3-4 på urinsticka).
  • Hypoalbuminemi (s-albumin <25 g/L ofta <10 g/L).
  • Perifera ödem (och hyperkolesterolemi).

Etiologi:

  • Idiopatisk/Minimal change nephrotic syndrome (MCNS) 80%.
  • Fokal segmental glomeruloskleros (FSGS) 7%.
  • Diffuse mesangial proliferation (DMS) 3%.
  • Sekundär:
    • Systemsjukdomar (SLE, amyloidos eller malignitet).
    • Infektionssjukdomar (hepatit B och hepatit C, HIV, varicella).
    • Intox/läkemedel (NSAID).
    • Nefriter (post streptokock glomerulonefrit).
Etiologi till nefrotiskt syndrom vid olika åldrar

Figure 11.13: Etiologi till nefrotiskt syndrom vid olika åldrar

Initialt kan det vara omöjligt att skilja på primär och sekundär nefros men den initiala handläggningen är den samma. Absolut vanligast MCNS och om förloppet är typiskt inklusive ålder 1 till 12 år, mikroskopisk hematuri, opåverkat GFR, ingen förbrukning av komplementfaktorer, negativ ANA samt att sjukdomen svara som förväntat på kortison så utgår man från att det är MCNS

Differentialdiagnoser:

  • Nefrit med sekundär nefros.
  • Njursvikt till följd av:
    • Hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS).
    • Hypovolemi-dehydrering.
    • Förgiftning (tungmetaller).
    • Avflödeshinder.
    • Nephropathia epidemica (“sorkfeber”).
  • Ögonsvullnad sekundärt till allergi (framförallt tvärtom, nefros är en differentialdiagnos till allergi).

Anamnes

  • Illamående och kräkningar (orsakade av intestinalt ödem).
  • Oliguri på grund av njursvikt.
  • Allmänna symtom som matleda och trötthet.

Status

  • Rutin status inklusive BT.
  • Perifera ödem:
    • Ansiktssvullnad/periorbitalt ödem.
    • Genitalt ödem.
    • Kuddighet händer/fötter.
    • Buk (acites).
Varningsflaggor vid nefrotiskt syndrom

Figure 11.14: Varningsflaggor vid nefrotiskt syndrom

Handläggning

  • Tidig kontakt med barn-nefrologen Huddinge.
  • Provtagning:
    • Blod: blodstatus, CRP, el-krea, Cyst C, C3, C4, elfores, syrabas, kolesterol, triglycerider.
    • Odling: urinodling, svalgodling.
    • Urin: urinsticka, U-alb/krea kvot, u-sediment.
    • Skickeprover: ANA, ANCA, seriologi (varicella, hepatit B och hepatit C).
    • Eventuellt: kolesterol, triglycerider antitrombin III och fibrinogen.
  • Undersökningar:
    • ULJ-njurar.
    • Eventuellt lungor-RTG (övervätskning? infektion?).
    • Eventuellt EKG (vid hyperkalemi).
  • Kontroller:
    • PEWS ink blodtryck x4.
    • Vikt och vätskebalans x 2/dygn.
    • Bukomfång x 1/dygn.
    • Dagliga prover: blodstatus, el-status, CRP, u-alb/krea och u-sticka.
  • Normalt saltintag (RDI).
  • Dygnsmängd = Urinproduktion + 400ml/m2/d.
  • Vaksam på komplikationer:
    • Svåra bakteriella infektioner (inklusive livshotande sepsis och peritonit) = antibiotika.
    • Undervätskning (hypovolemi med risk för prechock, intravasal dehydrering kan förekomma parallellt med ödem och viktuppgång) visar sig som buksmärtor, tackykardi stigande Hb, nedsatt diures = albumin-infusion.
    • Övervätskning (hypervolemi med risk för lungödem) = akut lung RTG samt Furosemid.
    • Hypertoni = Furosemid.
    • Trombembolism fram för allt om s-albumin < 25 g/L, drabbar ca 2%, misstänt ventrombos om flanksmärta och sjunkande GFR. Undvika CVK och andra intervetioner som ger risk för tromboser.
  • Behandling:
    • Kortison:
      • Prednisolon per os 60 mg/m2/dygn (maxdos 60 mg), uppdelat på 1-3 doser, under 4-6 veckor.
      • Följt av följt av Prednisolon 40 mg/m2 varannan morgon (maxdos 40 mg) under 4-6 veckor.
      • Effekt efter 1-3 veckor med stigande albumin, sjunkande protein i urinen samt minskande ödem. Om ingen effekt på 4 veckor krävs troligen Solu-medrol i.v. samt vidare utredning med ”nefros genpanel” och biopsi.
    • Ulcusprofylax ges vid behov (Omeprazol 0,8 mg/kg, max 40 mg dagligen).
    • Furosemid kan övervägas vid svår besvärande ödem och inga tecken på hypovolemi, ges som 1-3 mg/kg x 1-3 peroralt eller 0,5-2 mg/kg iv.
    • Albumin = ej rutinmässigt, lågt albumin (även om <10) är ingen indikation. Kan ges vid prechock/chock samt för att mobilisera ödem i kombination med Furosemid.
    • Vid skov = Prednisolon 60 mg/m2 /dygn per os (max dos 60 mg), till 3 dygns proteinurifrihet. Därefter nedtrappning under 8-10 veckor.
  • Fortsatt utredning:
    • Tidig njurbiopsi:
      • < 12 mån och > 12 år.
      • Makroskopisk hematuri.
      • Hypertoni (ej steroidrelaterad).
      • Sänkt GFR (krea-stegring).
      • Komplementkonsumtion.
      • Positiv ANA.
      • Extrarenala symptom (purpura).
    • Sen njurbiopsi:
      • Uteblivet svar på steroidbehandling efter 4 veckor.
      • Före insättning av annan immunosuppressiv behandling förutom steroider.
    • ”Nefros genpanel” vid uteblivet svar på steroidbehandling efter 4 veckors behandling.

Uppföljning:

Vid MCNS är prognosen god men risken för skov stor (>50%).

  • Kontroll av morgon-urinen med u-sticka:
    • 1x/vecka första året.
    • 1x/dag vid infektion (då dessa ofta utlöser skov).
    • Skov-behandling ges om proteinuri två dagar i följd.
  • Underhållsbehandling bör övervägas om skov > 2x/år:
    • Prednisolon i låg dos under infektions säsongen.
    • Kortisonsparande till exemple Takrolimus.
    • Rituximab kan användas vid frekventa skov.
  • Vaccination:
    • Varicella (om immunitet saknas).
    • Influensa (årligen).
    • Pneumkocker (påfyllnad med 23-valent pneumokockvaccin/Pneumovax).

Källor

Idiopatiskt nefrotiskt syndrom hos barn, BLF 2018

Nefroskompendium, Tryggve Nevéus 2017

Författare: Samuel Videholm

Granskare:

11.9 Njursten

Bakgrund

Incidens av njursten hos barn är ca 0,5% men upp till 10% i Östeuropa, sydöstra Asien, Indien, Mellanöstern, södra USA och Afrika. Predisponerande faktorer finns i >75% och många har en underliggande metabolsjukdom.

Etiologi:

Metabolasjukdomar, urinvägsinfektioner, avflödeshinder (hydronefros) och olika läkemdel (Sulfa, Áciklovir,Furosemid, Ca-substitution och D-vitamin) kan leda till njursten.

  • Kalciumstenar är den vanligaste typen av stenar. Huvuddelen av alla kalciumstenar innehåller stora mängder kalciumoxalat, men även kalciumfosfat är vanligt och ofta ser man båda dessa samtidigt. Orsaken är ofta metabolsjukdom som till exempel hyperparatyreoidism, hypertyreos, eller annat tillstånd som karakteriseras av hyperkalcemi (granulmats sjukdom, D-vitamin intox). Hypocitraturi (låg citratutsöndring) finns hos 30- 60% av barn med kalciumsten.
  • Infektionsstenar (5-30 %) består i regel av magnesium, ammoniumfosfat (struvit) och karbonatapatit. Orsaken är en infektion av ureasproducerande bakterier, nedbrytningen av urea ger både ammonium- och karbonatjoner samt en alkalisk miljö som underlättar kristalliseringen. De vanligaste ureasproducerande bakterierna är proteus, klebsiella, pseudomonas, stafylokocker och en speciell form av mykoplasma (Ureaplasma urealyticum).Total stenfrihet är nödvändigt för att eliminera infektionen. Metabolutredning bör göras då stenar av annat ursprung kan sekundärinfekteras.
  • Cystinstenar (2-8 %) orsakas av en ökad utsöndring av cystin på grund av en hereditär defekt i den tubulära reabsorptionen. Cystinstenar förekommer i alla åldrar, inkl. nyföddhetsperioden. Blåssten är vanligare hos yngre, medan njursten är vanligare hos äldre barn. Vanligt med återkommande besvär.
  • Ammonium-urat stenar (ca 5%) bildas vid högt u-pH (> 6,5) och orsakas ofta av infektion.
  • Xanthin och 2,8-dihydroxyadenin stenar förekommer men är mycket ovanliga.

Anamnes

Små barn:

  • Irritabilitet och kräkningar.

Större barn:

  • Flanksmärta (smärta i ljumsken med utstrålning ner i pungen/peni/vulva).
  • Hematuri.
  • Recidiverande UVI:er.

Status

  • Fullständig status med BT.

Handläggning

Utredning:

  • Provtagning: blodstatus, CRP, el-status, Cystatin C, u-sticka, urinodling.
  • Radiologi (frågeställning: Dilatation? Avflödeshinder? Synliga konkrement? Anatomiska avvikelser)
    • ULJ-njurar + BÖS (PPV 96% NPV 60%).
    • DT-urografi utan kontrastmedel (om ingen sten ses vid ultraljud & BÖS och misstanken är hög).
  • Dietistkontakt för bedömning av intag av kalcium, animaliskt protein, natrium.
  • Analys acv stenar som avgår spontan – sila urinen.

Behandling:

  • Smärtlindring med NSAID (Diklofenak):
    • Barn > 6 mån: 1-2 mg/kg x 2-3 oralt/rektalt
    • Barn >50 kg: 25-50 mg x 2-3
    • Observera: undvik NSAID vid sänkt njurfunktion eller dehydrering.
  • Rikligt vätskeintaget, spädbarn >750 ml/dag, barn under 5 år 1000 ml/dag, barn 5-10 år 1500 ml/dag, tonåringar >2000 ml/dag.
  • Eventuellt antibiotikabehandling vid UVI.
  • Eventuellt antibiotikaprofylax 3-6 mån.

Vidare handläggning:

  • Om större sten påvisas: Remiss till urolog, kirurgisk behandling krävs ofta om sten > 4mm.
    • EVSL.
    • Operation.
  • Om mindre konkrement påvisas: Kontrolleras med ytterligare en röntgen inom 6–8 veckor.
  • Uppföljande metabol utredning:
    • Tidigast 3 veckor efter infektion och optimalt tidigast 3 veckor efter ESVL behandling.
    • Blodprover: blodstatus, CRP, el-status, fosfat, syrabas, magnesium, urat, kreatinin och Cystatin C.
    • Urinprover: u-sticka, u-pH, upprepa urinodling, urin-samling-1 (kalcium, fosfat, magnesium, urat och kreatinin) Urin-samling-2 (u-oxalat, u-citrat, u-glykolat, u-glycerat, u-svavelhaltiga aminosyror, u-aminosyror (däri ingår cystin). Skickas till CMMS på Karolinska, 5-10 ml urin/stickprov.
Tolkning av metabolutredning

Figure 11.15: Tolkning av metabolutredning

Uppföljning:

Uppfölning i samråd med nefro-teamet. Hög recidiv risk ffa vid metabol orsak (ska följas tätare). De som behandlas profylaktiskt med läkemedel eller kost bör följas upp efter 8-12 veckor samt varje år efter att urinens sammansättning normaliserats. Radiologi vanligtvis årligen för att bedöma ev. recidiv. Barn med svår stensjukdom som primär hyperoxaluri, cystinuri eller renal tubulär acidos följs oftare och handläggs i samråd med Huddinge.

Källor

Barnnefrologi, SK-kurs Huddinge, 2016

Läkemedelsboken, e-bok, 2022

Författare: Samuel Videholm

Granskare:

11.10 Urinvägsinfektioner

Bakgrund

Pyelonefrit (febrila UVI) drabbar ca 2% av alla barn. Hos yngre barn finns ett stark samband med underliggande urinvägsmissbildning. Det är viktigt att behandla och om möjligt förebygga pyelonefriter då dessa kan leda till ”ärr på njurarna” med följande HT, nedsatt GFR och ökad risk för preeklampsi och prematur förlossning. De festa infektioner kan behandlas med Claforan/Cedax/Isocef eller Trimetoprim (efter odlingssvar då resistens är vanligt hos E-coli). Vissa ovanliga agens kräver dock behandling med Ampicillin/Vancomycin/Meronem.

Indelning:

  • Pyelonefrit/febril UVI: Temp över 38,5, CRP ofta >20, ofta högt krea och lågt Na (inflammation i tubili ger sämre åter upptag av Na).
  • Cystit: Ingen feber och CRP ofta <20.
  • Asymtomatisk bakterieuri: Positiv u-sticka och positiv odling men ingen feber eller andra symtom (urinvägarna är koloniserad).

Etiologi:

  • Anomali:
    • Reflux.
    • Uretra-valvel.
  • Dåligt flöde i urinvägarna:
    • Förstoppning.
    • Blåsdysfunktion.

Agens:

  • E-coli 80%.
  • Klebsiella 7%.
  • Proteus 3%.
  • Entrokocker 2%.
  • Ovanlig agens inklusive Acine bakterier (vanliga hos immunsupprimerade), Pseudomonas (stenbildande) och resistenta Entrokocker.

Differentialdiagnoser:

  • Annan infektion inklusive STI (tonåringar).

Anamnes

  • Tecken på pyelonefrit nyfödda/små barn:
    • Feber utan andra symtom.
    • ”Failure to thrive”.
    • Irritabilitet.
    • Ikterus.
    • Kräkningar.
  • Tecken på pyelonefrit äldre barn:
    • Feber utan andra symtom.
    • Trängningar och sveda vid miktion,
    • Plötsligt påkommen urinvägsinkontinens.
    • Flank eller buksmärta.
    • Makroskopisk hematuri.
  • Miktionsanamnes (blöjfria barn).
  • Förstoppningsanamnes (blöjfria barn).
  • Sexualanamnes/STD (tonåringar).
  • Hereditet (UVI, njur- eller urinvägsanomalier och blåsdysfunktion).

Status

  • Fullständig rutinstatus inklusive BT (hos barn >4 år).
  • Yttre genitala.
  • Rygg (avvikelse i medellinjen?).

Handläggning

Pyelonefrit/febril UVI:

  • Provtagning:
    • U-odling: Blåspunktion (under 1 år) eller mittstråle prov.
    • U-sticka: Nitrit positiv eller LPK oftast +2 eller mer.
    • El-status samt CRP.
    • Eventuellt ULJ-njurar vid AT påverkan (avstängnings pyelonefrit?).
    • Eventuellt blododling vid AT-påverkan om iv behandling ska ges.
  • Behandling:
    • Välmående barn: Ceftibuten 9 mg/kg x 1 (alternativt Isocef).
    • Sepsis eller kräkningar: Cefotaxim 100 mg/kg/dygn delat på 3 doser i.v. överväg Gentamicin x1.
    • ULJ-njurar vid behandlingssvikt (stigande CRP och eventuellt stigande krea 2 dagars behandling):
      • Avstängnings pyelonefrit = kontakta med urolog/RTG för avlastning.
      • ULJ u.a. = bredda antibiotika behandlingen Ampicillin/Vancomycin/Meronem.

Cystit:

  • Provtagning:
    • Enstaka cystiter:
      • U-odling.
      • U-sticka.
    • Upprepade cystiter:
      • Noggrann miktions och avförings anamnes (kan vara förstoppning eller ”gles kissare”).
      • ULJ-njurar (låggradig VUR eller njursten?).
  • Behandling:
    • Nitrofurantoin 1,5 mg/kg/dos 2 gånger dagligen.

Asymtomatisk bakteriuri:

  • Behandla ej.

Uppföljning pyelonefrit/febril UVI:

Pyelonefrit uppfölning 0-2 års ålder

Figure 11.16: Pyelonefrit uppfölning 0-2 års ålder

Pyelonefrit uppfölning från 2 års ålder

Figure 11.17: Pyelonefrit uppfölning från 2 års ålder

Uppföljning vid avvikande DMSA-undersökning:

  • Unilateral skada:
    • Sidofunktion ≥45%:
      • Ingen åtgärd.
    • Sidofunktion <45%:
      • Kontroll vartannat år.
      • DMSA vid 16-18 års ålder.
      • Filtrationsmätning om misstänkt sänkt njurfunktion.
  • Bilateral skada:
    • Filtration ≥ 60 ml/min/1,73 m2 (CKD 1-2):
      • Kontroll vartannat år.
      • DMSA vartannat år.
      • Filtrationsmätning vid 16-18 års ålder.
    • Filtration < 60 ml/min/1,73 m2 (CKD 3-5):
      • Kontroll årligen.
      • DMSA årligen.
      • Filtrationsmätning åtminstone vid 5 och 16-18 års ålder.
  • Åtgärder vid kontroll:
    • Status inklusive längd, vikt och blodtryck.
    • Prover:
      • U-albumin/U-kreatinin-kvot (helst morgonurin).
      • S-kreatinin eller S-Cystatin.
    • Remiss vuxen vården vid avslutande besök om CKD 3 eller mer (GFR <60 ml/min/1,73 m2).
    • Vid påvisad vesikoureteral reflux = uppföljning enligt separat PM.

Källor

Barnnefrologi, SK-kurs Huddinge, 2016

Urinvägsinfektion hos barn, BLF 2015

Författare: Samuel Videholm

Granskare:

11.11 Urinvägsmissbildningar

11.11.1 Cystisk njursjukdom

Bakgrund

Cystiska njurar kan ha flera olika orsaker:

  • Autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är vanligaste den vanligaste orsaken till cystiska njurar och drabbar ca 1/1000. Njuren har stora cystor, mellan dessa finns normalt parenkym. Det finns minst två former, då sjukdomen kan orsakas av mutation i PKD1 (njuren överlever ofta till ca 50 års ålder) eller PKD2 (lindrigare, njuren överlever ofta till ca 70 års ålder). Oftast ärftlig men ca 8-10% är de novo mutationer. Sjukdom hos föräldrarna/syskon behöver inte vara känd.
  • Multicystisk dysplastisk njure (MCDK) är inte polycystisk njursjukdom utan egen entitet, drabbar 1/2000-4000 där njuren har multipla cystor och ingen funktion. Kan kliniskt vara identisk med ADKD. Ger ofta hypertoni. Behandlas med nefrektomi.
  • Autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD), mikrocystor samt dilatation av samlingsrören. Drabbar 1/20000, debuterar normalt intrauterint/neonatalt med samtidig leversjukdom.
  • Ciliopatier går ofta med njurcystor då cilier känner av urinflödet och är viktiga för njurens mognad/normal cellproliferation.
  • Många andra tillstånd kan gå med cystiska njurar inklusive tuberös skleros.

Tecken:

  • Intrauterint (ULJ):
    • Förstorade njura.
    • Oligohydramnios med lunghypopla.
  • Accidentellt upptäckta njurcystor (vanligt).
  • Lever cystor hos tonåringar.
  • Hypertoni (trots normal njurfunktion).
  • Mikroalbuminuri (eventuellt lågt u-osmolalitet).

Anamnes

  • Urinvägsbesvär.
  • Ärftlighet.

Status

  • Fullständig nyföddhetsstatus.
  • Fullständig status inklusive BT.

Handläggning

Utredning:

  • Standardlabb.
  • ULJ njurar.
  • Eventuellt genetisk testningen.
  • Eventuellt utredning av föräldrarna.

Behandling:

  • Hypertoni, ACE hämmare.
  • Cave nefrotoxiska läkemedel.
  • Tolvaptan (vasopressin V2 receptor antagonist), används inom vuxenvården.

Källor
Cystiska njursjukdomar hos barn, föreläsning Zivile Békássy, 2014

Polycystisk njursjukdom (ADPKD), Internetmedicin

11.11.2 Hypospadi

Bakgrund

I Sverige föds ca 1/125 pojkar med hypospadi. Orsakas av en störd urinrörsutveckling under graviditetsvecka 8-16. Missbildningen är isolerad i drygt 90 %, vanligaste kombinationen är med retentio testis.

Anamnes

  • Urinvägsbesvär.
  • Ärftlighet (viss ärftlighet föreligger).

Status

  • Fullständig nyföddhetsstatus.
    • Kluven förhud framtill.
    • Krökt penis.
    • Urinrörsmynningen som ligger på penis undersida eller i pungområdet.

Handläggning

  • Remiss kirurgen.
  • Informera om att barnet inte skall omskäras innan operation (opereras normalt med förhudsplastik).
  • Skyndsam utredning av oklar köns identitet (DSD) vid uttalad/proximal hypospadi.Testosteron ska tas första dygnet.

Uppföljning:

  • Följas av barnkirurgen/urologen till 15 års ålder. Långtidsuppföljning visar ingen skillnad för män med glanulär och penil hypospadi. Vid uttalad hypospadi finns risk för besvär med urinvägar, fertilitet och sexualitet.

Källor
Nationellt vårdprogram för hypospadi, september 2019

11.11.3 Kongenital hydronefros

Bakgrund

Vidgade urinvägar är ett vanligt fynd vid rutin-ultraljudsundersökning, ses vid ca 2% av undersökningarna (står för 50% av alla fynd). Prognosen är normalt god, många normaliseras redan under graviditeten eller spontant under första året. Det råder konsensus att ett fetalt njurbäcken på mindre än 6 mm i andra trimestern, respektive 10 mm i tredje trimestern är normalt. I Östersund följer vi dock alltid hydronefroser ≥7mm i tredje trimestern.

Etiologi:

  • Vanliga tillstånd (50%):
    • Kongenital vidgning av njurbäcken kan orsakas av vesicoureteral reflux (VUR).
    • Stenos på olika nivåer i urinvägarna (vanligast är pelvoureteral stenos).
  • Mindre vanliga tillstånd:
    • Multicystisk njursjukdom primär megauretär.
    • Uretravalvel (endast pojkar).
    • Ureterocele (oftast flickor).
    • Uretra atresi.
    • Prune belly-syndrom (avsaknad av bukmuskeltur, drabbar nästan bara pojkar).

Status

  • Fullständig nyföddhetsstatus.
  • Fullständig status inklusive BT.

Handläggning

Enkel hydronefros:

  • Definition:
    • Isolerad unilateral hydronefros ≥ 7mm.
  • Handläggning på BB:
    • Observera urinstråle.
    • ULJ-njurar som skall utföras vid 7-10 dagars ålder (frågeställning: Hydronefros? Hydrouretär? Ureterocele? Blåsväggstjocklek? Parenchymtjocklek?)
    • Uppföljning enligt figur nedan.

Komplicerad hydronefros:

  • Definition:
    • Bilateral hydronefros ≥ 7mm.
    • Intrauterint ULJ visat vidgade calyces, vidgad uretär, ureterocele, tjock blåsvägg eller avvikande njurparenchym.
    • Oligohydramnios.
    • Dålig urinstråle postnatalt.
  • Handläggning på BB:
    • Provtagning med el-status och blodgas.
    • ULJ-njurar under första dygnet samt dag 7-10 (frågeställning: Hydronefros? Hydrouretär? Ureterocele? Blåsväggstjocklek? Parenchymtjocklek?).
    • Vid bilateral hydronefros remiss för MUC inom en månad.
    • Profylax Trimetoprim 0,5mg/kg/d. 
    • Kontakt med uro-teamet eller urolog under jourtid.
    • Uppföljning enligt figur nedan.
Handläggning hydronefros

Figure 11.18: Handläggning hydronefros

Källor
Kongenital hydronefros, PM BUM.

Njurbäcken - vidgat njurbäcken hos foster, Region VG, 2018

11.11.4 Retentio testis

Bakgrund

Ej normalt nedvandrad testikel vilken är palpabel (80%) eller icke palpabel (20%). Vanlig missbildning hos pojkar, drabbar ca 3-5% varav 5-15% är har bilateral missbildning. Orsakas av avvikande vandring under fosterstadiet, onormala testiklar eller endokrina och/eller genetiska orsaker.

Definitioner:

  • Retentio testis = testikel ligger ovan skrotum, om den går att dra ner så åker den direkt upp.
  • Retraktil testikel = testikel som ligger intermittent ovanför skrotum, på grund av aktiv cremasterreflex. Den ska kunna föras ned och ligga kvar i skrotum vid undersökning.
  • Ektopisk testikel = Ligger utanför testikelns normala bana, t ex perinealt, femoralt.
  • Atrofisk testikel = Man finner aldrig testikeln eller så finner man bara en liten rest, kan vara orsakad av perinatal torsion.
  • Cryptorchidism = gömd testikel, används ofta synonymt med icke retentio testis.

Status

Fullständig nyföddhetsstatus.

Handläggning

  • Ensidig retentio testis utan andra avvikelser = Uppföljning via BVC remiss kirurgen vid 6 månaders ålder.
  • Dubbelsidig retentio testis eller ensidig retentio testis med hypospadi eller andra tecken på undervirilisering (till exempel micropenis eller kluven skrotum) = Tidig kontakt med DSD team. Testosteron ska tas första dygnet.
  • Retraktil testikel = initialt årlig kontroll, kan utvecklas till retentio testis.

Prognos

  • Personer som har opererats för retentio testis har 4-5 gånger ökad risk för testikel cancer.
  • Kvaliteten på spermierna är nedsatt i den icke nedvandrade testikel, tidig operation (vid ca 12 månaders ålder) ökar sannolikt kvaliteten.

Källor
Retetio testis, PM region VG, 2019

11.11.5 Urethravalvel

Bakgrund

Posterior uretravalvel (PUV) innebär att det finns ett obstruerande slemhinneveck i övre delen av urinröret, i höjd med sfinktern. Drabbar endast pojkar (ca 1/5000). Valveln försvårar avflödet av urin från urinblåsan och kan leda till vidgning av övre urinvägarna, reflux, förtjockad blåsa och nedsatt njurfunktion. Symtombilden är beroende på graden av obstruktion och grad av medfödd njurskada. Uretravalvel upptäcks oftast vid rutinultraljudet (barnet förlöses då på universitetsklinik) eller vid utredning för urinvägsinfektion.

  • Tidiga tecken:
    • Prenatalt ultraljud: stor blåsa, dilaterade övre urinvägar, oligohydramnios.
    • Andningsstörning neonatalt.
    • Palpabel blåsa eller hydronefros.
    • Pyelonefrit.
    • “Failure to thrive”.
    • Miktionsstörningar
  • Sena tecken:
    • Inkontinens.
    • Krystkissa/tunn stråle/”sned” stråle.
    • UVI:er (orsakade av reflux).
  • Komplikationer:
    • Progressiv njurskada, 1/3 njurinsufficiens.
    • Blåsdysfunktion inklusive tömningssvårigheter.

Status

  • Fullständig nyföddhetsstatus.
  • Fullständig status inklusive BT.

Handläggning

  • Uttalad valvel:
    • Handläggning i samråd med barnurolog, kan kräva akut avlastning (transuretral kateter (okuffad!) alternativt suprapubiskateter).
    • Inläggning NEO.
    • Provtagning med el-status samt blodgas.
    • Daglig vikt.
    • Vätske- och urinmätning.
    • ULJ njurar.
    • MUCG.
  • Mindre uttalad:
    • ULJ njurar
    • MUCG.
    • Kontakt med barnurologen Uppsala.
  • Uppföljning:
    • Följs av barnurolog under hela uppväxten.

Källor
Uretravalvel, PM region VG 2012

Uretravalvel, föreläsning Gundela Holmdahl, 2015

Författare: Samuel Videholm

Granskare: